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Especialidad. Endocrinología. Las enfermedades de almacenamiento lisosómico (LSD; / ˌlaɪsəˈsoʊməl /) son un grupo de aproximadamente 50 trastornos metabólicos hereditarios raros que resultan de defectos en la función lisosómica. Los lisosomas son sacos de enzimas dentro de las células que digieren moléculas grandes y pasan los fragmentos a otras partes de la célula para ...
- ¿Cuáles son los trastornos por almacenamiento lisosómico??
- ¿Tay Sachs es una enfermedad de almacenamiento lisosómico??
- ¿Por qué los lisosomas son malos??
- ¿Qué enfermedad es causada por lisosomas anormales??
- ¿Cómo se diagnostica la enfermedad por almacenamiento lisosómico??
- ¿Qué es la enfermedad de Gaucher??
- ¿Cuánto tiempo puede vivir una persona con Tay-Sachs??
- ¿A qué parte del cuerpo afecta Tay-Sachs??
- ¿Cómo se transmite Tay-Sachs??
- Por qué los lisosomas se llaman bolsas suicidas?
- ¿Dónde se encuentran los lisosomas??
- ¿Qué es la enfermedad de Fabry??
¿Cuáles son los trastornos por almacenamiento lisosómico??
Las enfermedades por almacenamiento lisosómico son enfermedades metabólicas hereditarias que se caracterizan por una acumulación anormal de diversos materiales tóxicos en las células del cuerpo como resultado de deficiencias enzimáticas..
¿Tay Sachs es una enfermedad de almacenamiento lisosomal??
La enfermedad de Tay-Sachs se clasifica como una enfermedad de almacenamiento lisosómico.
¿Por qué los lisosomas son malos??
A las personas con estos trastornos les faltan enzimas importantes (proteínas que aceleran las reacciones en el cuerpo). Sin esas enzimas, el lisosoma no puede descomponer estas sustancias. Cuando eso sucede, se acumulan en las células y se vuelven tóxicos. Pueden dañar células y órganos del cuerpo..
¿Qué enfermedad es causada por lisosomas anormales??
La degradación defectuosa del glucógeno en los lisosomas es causada por la falta de una sola enzima, la alfa-glucosidasa del ácido lisosomal, lo que resulta en la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II (enfermedad de Pompe)..
¿Cómo se diagnostica la enfermedad por almacenamiento lisosómico??
¿Cómo se diagnostican las enfermedades por almacenamiento lisosómico??
- Pruebas para detectar deficiencias de enzimas en sangre, orina y tejidos..
- Pruebas genéticas prenatales, que incluyen amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas, en familias con antecedentes de un trastorno de almacenamiento lisosómico.
¿Qué es la enfermedad de Gaucher??
La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético poco común que se transmite de padres a hijos (hereditario). Cuando tiene la enfermedad de Gaucher, le falta una enzima que descompone las sustancias grasas llamadas lípidos. Los lípidos comienzan a acumularse en ciertos órganos, como el bazo y el hígado..
¿Cuánto tiempo puede vivir una persona con Tay-Sachs??
La afección suele ser fatal alrededor de los 3 a 5 años de edad, a menudo debido a complicaciones de una infección pulmonar (neumonía). Los tipos más raros de la enfermedad de Tay-Sachs comienzan más tarde en la infancia (enfermedad de Tay-Sachs juvenil) o en la edad adulta temprana (enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía). El tipo de inicio tardío no siempre acorta la esperanza de vida.
¿A qué parte del cuerpo afecta Tay-Sachs??
La enfermedad de Tay-Sachs afecta las células nerviosas del cerebro y la médula espinal.
¿Cómo se transmite Tay-Sachs??
La enfermedad de Tay-Sachs se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que para tener la enfermedad, una persona debe tener una mutación en ambas copias del gen responsable en cada célula. No hay nada que ninguno de los padres pueda hacer, antes o durante el embarazo, para hacer que un niño tenga la enfermedad de Tay-Sachs..
Por qué los lisosomas se llaman bolsas suicidas?
Respuesta: Los lisosomas son sacos en forma de esfera llenos de enzimas hidrolíticas que tienen la capacidad de descomponer muchos tipos de biomoléculas. Los lisosomas se conocen como bolsas suicidas de la célula porque contienen enzimas líticas capaces de digerir células y materiales no deseados..
¿Dónde se encuentran los lisosomas??
Los lisosomas se encuentran en casi todas las células eucariotas de tipo animal. Son tan comunes en las células animales porque, cuando las células animales ingieren o absorben alimentos, necesitan las enzimas que se encuentran en los lisosomas para digerir y utilizar los alimentos para obtener energía. Por otro lado, los lisosomas no se encuentran comúnmente en las células vegetales..
¿Qué es la enfermedad de Fabry??
La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario que resulta de la acumulación de un tipo particular de grasa, llamada globotriaosilceramida, en las células del cuerpo. A partir de la niñez, esta acumulación causa signos y síntomas que afectan muchas partes del cuerpo..
