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El síndrome CHARGE es un trastorno que afecta a muchas áreas del cuerpo. CHARGE es una abreviatura de varias de las características comunes del trastorno: coloboma, defectos cardíacos, atresia de coanas (también conocida como atresia de coanas), retraso del crecimiento, anomalías genitales y anomalías del oído..
- ¿Qué es la esperanza de vida del síndrome de carga??
- ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de carga??
- ¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Charge??
- ¿Qué es un niño a cargo??
- ¿Es el síndrome de Charge una enfermedad rara??
- ¿Cómo se hereda el síndrome de charge??
- ¿Qué es el síndrome de Cohens??
- ¿Se puede diagnosticar el síndrome de Charge en el útero??
- ¿Qué es el síndrome de Kabuki??
- ¿Es progresivo un síndrome de carga??
¿Qué es la esperanza de vida del síndrome de carga??
Se ha demostrado que los niños con CHARGE tienen una tasa de supervivencia del 70% hasta los cinco años de edad (según el análisis actuarial de supervivencia).
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de carga??
Signos y síntomas del síndrome CHARGE
- una hendidura o surco en una de las estructuras del ojo (coloboma del ojo), como el iris o la retina, que causa pérdida de la visión.
- obstrucción de los conductos nasales (atresia de coanas)
- problemas del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).
- oídos malformados, que pueden causar pérdida auditiva.
- baja estatura.
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Charge??
Los bebés que nacen con síndrome CHARGE a menudo son atendidos en un centro especializado con personal de otorrinolaringólogos pediátricos y otros especialistas médicos. Los médicos realizan una cirugía para corregir anomalías potencialmente mortales lo antes posible después del nacimiento. Los bebés también pueden recibir terapia hormonal para corregir anomalías genitales..
¿Qué es un niño a cargo??
El síndrome CHARGE es un síndrome genético reconocible con un patrón de características conocido. Es un síndrome extremadamente complejo, que implica grandes dificultades médicas y físicas que difieren de un niño a otro. Los bebés con síndrome CHARGE a menudo nacen con defectos de nacimiento potencialmente mortales.
¿Es el síndrome de Charge una enfermedad rara??
El síndrome CHARGE es un trastorno poco común que afecta a 0,1-1,2 / 10.000 nacidos vivos. Afecta a hombres y mujeres en igual número y se ha visto en todas las razas y en todos los continentes. Hay muchos más casos de CHARGE que los descritos en la literatura médica..
¿Cómo se hereda el síndrome de charge??
Herencia. Cuando el síndrome CHARGE es causado por mutaciones en el gen CHD7, sigue un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno..
¿Qué es el síndrome de Cohens??
El síndrome de Cohen es un trastorno genético bastante variable que se caracteriza por una disminución del tono muscular (hipotonía), anomalías de la cabeza, la cara, las manos y los pies, anomalías oculares y discapacidad intelectual no progresiva..
¿Se puede diagnosticar el síndrome de Charge en el útero??
Antecedentes: el síndrome CHARGE es un síndrome de anomalía congénita múltiple causado por mutaciones en CHD7. Se han propuesto criterios de diagnóstico para mejorar el diagnóstico en fetos en la encuesta clínico-patológica, pero no existen criterios para el diagnóstico fetal durante el embarazo..
¿Qué es el síndrome de Kabuki??
El síndrome de Kabuki es un trastorno genético poco común con una variedad de características, que incluyen discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos y anomalías esqueléticas. No existe cura: el tratamiento tiene como objetivo reducir el riesgo de complicaciones y mejorar la calidad de vida..
¿Es progresivo un síndrome de carga??
Las anomalías únicas del oído externo se han descrito en el Síndrome CHARGE Parte I de esta revista. Este informe describe las pérdidas distintivas del oído medio y neurosensorial que se producen en el síndrome, las cuales pueden ser progresivas y, en la mayoría de los casos, de moderadas a graves..
