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El síndrome de Cornelia de Lange se caracteriza por un crecimiento lento antes y después del nacimiento que conduce a una baja estatura; discapacidad intelectual que suele ser de moderada a grave; y anomalías de los huesos de los brazos, las manos y los dedos .
- ¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Cornelia de Lange??
- ¿CdLS es hereditario??
- Que es la fundación CdLS?
- ¿Qué tan raro es el síndrome de Cornelia de Lange??
- ¿Qué es el síndrome de Noonan??
- ¿Cómo se diagnostica CdLS??
- ¿Qué es la esperanza para Hasti??
- ¿Qué causa el síndrome de Russell Silver??
- ¿Qué es Coffin Siris??
- ¿Qué es el síndrome de Smith Magenis??
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Cornelia de Lange??
La esperanza de vida es relativamente normal para las personas con síndrome de Cornelia de Lange y la mayoría de los niños afectados viven hasta la edad adulta. Por ejemplo, un artículo mencionó a una mujer con síndrome de Cornelia de Lange que vivió hasta los 61 años y un hombre afectado que vivió hasta los 54 años..
¿CdLS es hereditario??
El CdLS se puede heredar como una afección autosómica dominante o una afección ligada al cromosoma X. La mayoría de las personas afectadas tienen un gen anormal como resultado de una nueva mutación genética..
Que es la fundación CdLS?
La Cornelia de Lange Syndrome Foundation (CDLSF) es una organización de salud familiar sin fines de lucro. Establecida en 1981, la Fundación CdLS existe para garantizar un diagnóstico temprano y preciso del síndrome y ayudar a las personas con CdLS y otras personas con características similares a tomar decisiones informadas a lo largo de su vida..
¿Qué tan raro es el síndrome de Cornelia de Lange??
Aunque se desconoce la incidencia exacta, el síndrome de Cornelia de Lange probablemente afecta a 1 de cada 10,000 a 30,000 recién nacidos. Es probable que la afección esté infradiagnosticada porque es posible que los individuos afectados con características leves o poco comunes nunca sean reconocidos como portadores del síndrome de Cornelia de Lange..
¿Qué es el síndrome de Noonan??
El síndrome de Noonan es un trastorno genético que impide el desarrollo normal en varias partes del cuerpo. Una persona puede verse afectada por el síndrome de Noonan de diversas formas. Estos incluyen características faciales inusuales, baja estatura, defectos cardíacos, otros problemas físicos y posibles retrasos en el desarrollo..
¿Cómo se diagnostica CdLS??
El diagnóstico de CdLS generalmente se realiza después del nacimiento, pero el síndrome se puede sospechar durante el segundo y tercer trimestre del embarazo al observar una amplia gama de características mediante un examen de ultrasonido..
¿Qué es la esperanza para Hasti??
Hope for Hasti es una organización benéfica centrada en el desarrollo de una terapia génica para el síndrome de Cornelia de Lange (CdLS), para mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta rara y poco conocida condición genética..
¿Qué causa el síndrome de Russell Silver??
Los investigadores sospechan que del 30 al 50 por ciento de todos los casos de síndrome de Russell-Silver son el resultado de cambios en un proceso llamado metilación en el brazo corto (p) del cromosoma 11 en la posición 15 (11p15). La metilación es una reacción química que une moléculas pequeñas llamadas grupos metilo a ciertos segmentos de ADN..
¿Qué es Coffin Siris??
El síndrome de Coffin-Siris (CSS) es un trastorno genético poco común que puede ser evidente al nacer (congénito). El trastorno puede caracterizarse por anomalías de la cabeza y el área facial (craneofacial), lo que da como resultado una apariencia facial tosca..
¿Qué es el síndrome de Smith Magenis??
El síndrome de Smith-Magenis (SMS) es un trastorno del desarrollo complejo que afecta a múltiples sistemas de órganos del cuerpo. El trastorno se caracteriza por un patrón de anomalías que están presentes al nacer (congénitas), así como por problemas conductuales y cognitivos..
