El síndrome del cromosoma X frágil es una condición genética que causa una variedad de problemas de desarrollo que incluyen discapacidades de aprendizaje y deterioro cognitivo. Por lo general, los hombres se ven más afectados por este trastorno que las mujeres. Las personas afectadas por lo general tienen un retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje a los 2 años.
- ¿Qué causa el síndrome de X frágil??
- ¿Cuáles son los síntomas específicos del síndrome de X frágil??
- ¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de X frágil??
- ¿Cómo afecta el síndrome de X frágil a una persona??
¿Qué causa el síndrome de X frágil??
El síndrome de X frágil (FXS) es un trastorno genético. El FXS es causado por cambios en un gen que los científicos llamaron gen del retraso mental 1 del X frágil (FMR1) cuando se descubrió por primera vez. El gen FMR1 generalmente produce una proteína llamada proteína de retraso mental X frágil (FMRP). El FMRP es necesario para el desarrollo normal del cerebro..
¿Cuáles son los síntomas específicos del síndrome de X frágil??
¿Cuáles son los síntomas de X frágil??
- Dificultad para aprender habilidades como sentarse, gatear o caminar.
- Problemas con el lenguaje y el habla..
- Aletear con las manos y no hacer contacto visual.
- Berrinche.
- Control deficiente de los impulsos.
- Ansiedad.
- Sensibilidad extrema a la luz o al sonido..
- Hiperactividad y dificultad para prestar atención..
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de X frágil??
La esperanza de vida de las personas con síndrome de X frágil es generalmente normal. Muchas personas afectadas llevan un estilo de vida activo y gozan de buena salud. Algunas personas son más propensas a sufrir una serie de problemas médicos, como infecciones de oído y / o convulsiones. .
¿Cómo afecta el síndrome de X frágil a una persona??
Los niños y adultos con mutación X frágil completa pueden tener problemas con la memoria, el pensamiento abstracto, la resolución de problemas y la planificación. Los problemas sociales y de comportamiento, la dificultad para aprender, los retrasos en el desarrollo y el trastorno del espectro autista son comunes, al igual que la ansiedad y la depresión..