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La ataxia de Friedreich (FRDA) es un trastorno genético, progresivo y neurodegenerativo del movimiento, con una edad típica de aparición entre los 10 y los 15 años. Los síntomas iniciales pueden incluir una postura inestable, caídas frecuentes y dificultad progresiva para caminar debido a una capacidad deficiente para coordinar los movimientos voluntarios (ataxia).
- ¿Cuál es la esperanza de vida de alguien con ataxia de Friedreich??
- ¿Cuál es la causa de la ataxia de Friedreich??
- ¿Existe una cura para la ataxia de Friedreich??
- ¿Qué es la enfermedad de Frederick??
- ¿Es dolorosa la ataxia de Friedreich??
- ¿Cuáles son los primeros signos de ataxia??
- ¿Es la ataxia de Friedreich terminal??
- ¿Qué tan grave es la ataxia??
- ¿Puedes conducir con ataxia??
- ¿Cómo se diagnostica la ataxia de Friedreich??
- ¿Cuánto tiempo puedes vivir con ataxia??
- Que causa la ataxia?
¿Cuál es la esperanza de vida de alguien con ataxia de Friedreich??
La mayoría de las personas están confinadas a una silla de ruedas dentro de los 10 a 20 años posteriores a la aparición de los primeros síntomas. Más adelante en la enfermedad, los afectados pueden quedar incapacitados. El síndrome de ataxia de Friedreich puede acortar la esperanza de vida, pero algunas personas con síntomas menos graves viven hasta los sesenta años o más..
¿Cuál es la causa de la ataxia de Friedreich??
La ataxia de Friedreich es causada por un defecto (mutación) en un gen etiquetado como FXN, que lleva el código genético de una proteína llamada frataxina. Las personas que heredan dos copias defectuosas del gen, una de cada padre, desarrollarán la enfermedad..
¿Existe una cura para la ataxia de Friedreich??
No existe cura para la ataxia de Friedreich. Pero se están estudiando algunos posibles tratamientos innovadores. Algunos medicamentos con propiedades antioxidantes se han mostrado prometedores.
¿Qué es la enfermedad de Frederick??
La ataxia de Friedreich (FRDA o FA) es una enfermedad genética autosómica recesiva que causa dificultad para caminar, pérdida de la sensibilidad en brazos y piernas y alteración del habla que empeora con el tiempo. Los síntomas generalmente comienzan entre los 5 y los 20 años de edad..
¿Es dolorosa la ataxia de Friedreich??
La mayoría de las personas con ataxia de Friedreich desarrollan escoliosis (una curvatura de la columna hacia un lado), que puede requerir una intervención quirúrgica. La ataxia de Friedreich también puede provocar dolor en el pecho, dificultad para respirar y palpitaciones del corazón..
¿Cuáles son los primeros signos de ataxia??
Síntomas
- Coordinacion pobre.
- Caminata inestable y tendencia a tropezar.
- Dificultad con las tareas motoras finas, como comer, escribir o abrocharse una camisa..
- Cambio en el habla.
- Movimientos oculares involuntarios hacia adelante y hacia atrás (nistagmo)
- Dificultad para tragar.
¿Es la ataxia de Friedreich terminal??
La enfermedad cardíaca es la principal causa de muerte entre las personas con ataxia de Friedreich. Por lo general, se vuelve fatal a principios de la edad adulta. Las personas con síntomas leves de ataxia generalmente viven más tiempo.
¿Qué tan grave es la ataxia??
La ataxia afecta a personas de todas las edades. La edad de aparición de los síntomas puede variar ampliamente, desde la niñez hasta la edad adulta tardía. Las complicaciones de la enfermedad son graves y, a menudo, debilitantes. Algunos tipos de ataxia pueden provocar una muerte prematura..
¿Puedes conducir con ataxia??
La mayoría de las personas con ataxia cerebelosa pueden conducir con seguridad..
¿Cómo se diagnostica la ataxia de Friedreich??
Las pruebas que pueden ayudar a diagnosticar la AF incluyen estudios de conducción nerviosa, electromiograma, electrocardiograma, ecocardiograma, resonancia magnética y análisis de sangre. Pero un diagnóstico concluyente de la ataxia de Friedreich solo se puede hacer mediante pruebas genéticas..
¿Cuánto tiempo puedes vivir con ataxia??
Los síntomas de la ataxia de Friedreich suelen empeorar gradualmente durante muchos años. Las personas con la afección tienden a tener una esperanza de vida más corta de lo normal. Muchas personas viven al menos hasta los 30 años, y algunas pueden vivir hasta los 60 años o más..
Que causa la ataxia?
La ataxia generalmente es causada por daño a una parte del cerebro conocida como cerebelo, pero también puede ser causada por daño a la médula espinal u otros nervios. La médula espinal es un conjunto largo de nervios que recorre la columna y conecta el cerebro con todas las demás partes del cuerpo..
