¿Qué es la galactosemia?

Galactosemia significa "galactosa en la sangre". Los bebés con esta afección metabólica no pueden metabolizar cierto tipo de azúcar (galactosa) que se encuentra principalmente en la leche materna, la leche de vaca y los productos lácteos. Cuando la galactosa no se puede descomponer y digerir, se acumula en los tejidos y la sangre en grandes cantidades..

1. ¿Cuáles son los signos y síntomas de la galactosemia??
2. ¿Qué sucede si tiene galactosemia??
3. ¿Qué significa galactosemia??
4. ¿Qué no puedes comer cuando tienes galactosemia??
5. ¿Cómo se trata la galactosemia??
6. ¿Cuál es la esperanza de vida de alguien con galactosemia??
7. ¿Cuál es la diferencia entre galactosemia e intolerancia a la lactosa??
8. ¿Puede amamantar un bebé con galactosemia??
9. ¿Se hereda la galactosemia??
10. ¿Pueden los adultos tener galactosemia??
11. ¿La galactosemia afecta el cerebro??
12. ¿Cuál es la causa de la galactosemia??

¿Cuáles son los signos y síntomas de la galactosemia??

Los síntomas de la galactosemia son:

• Convulsiones.
• Irritabilidad.
• Letargo.
• Mala alimentación: el bebé se niega a comer fórmula que contenga leche..
• Poco aumento de peso.
• Piel amarillenta y blanco de los ojos (ictericia)
• Vómitos.

¿Qué sucede si tiene galactosemia??

Algunos de los órganos que pueden verse afectados incluyen el cerebro, los ojos, el hígado y los riñones. Los bebés con galactosemia generalmente tienen diarrea y vómitos a los pocos días de beber leche o fórmula que contiene lactosa. Algunos de los otros efectos tempranos de la galactosemia no tratada incluyen: No aumentar de peso o crecer en longitud..

¿Qué significa galactosemia??

La galactosemia es un trastorno que afecta la forma en que el cuerpo procesa un azúcar simple llamado galactosa. Muchos alimentos contienen una pequeña cantidad de galactosa. Es principalmente parte de un azúcar más grande llamado lactosa, que se encuentra en todos los productos lácteos y muchas fórmulas para bebés..

¿Qué no puedes comer cuando tienes galactosemia??

Una persona con galactosemia debe evitar los alimentos que contengan leche y todos los productos lácteos, como:

• Leche de vaca.
• Manteca.
• Yogur.
• Queso.
• Helado.

¿Cómo se trata la galactosemia??

Tratamiento. El tratamiento más común para la galactosemia es una dieta baja en galactosa. Esto significa que la leche y otros alimentos que contienen lactosa o galactosa no se pueden consumir. No existe cura para la galactosemia ni medicamentos aprobados para reemplazar las enzimas..

¿Cuál es la esperanza de vida de alguien con galactosemia??

Con una dieta restringida en galactosa, los pacientes tienen una esperanza de vida normal. Sin embargo, los pacientes aún pueden sufrir complicaciones a largo plazo como problemas de desarrollo mental, trastornos del habla, hipogonadismo hipergonadotrófico y disminución de la densidad mineral ósea (Bosch 2006).

¿Cuál es la diferencia entre galactosemia e intolerancia a la lactosa??

Las personas con galactosemia generalmente no tienen problemas para digerir la lactosa o absorber la galactosa. Los problemas ocurren después de que la galactosa ingresa al torrente sanguíneo. Las personas que son intolerantes a la lactosa deben evitar grandes cantidades de lactosa en los alimentos, pero por lo general aún pueden digerir y metabolizar la galactosa..

¿Puede amamantar un bebé con galactosemia??

No existe cura para la galactosemia clásica; en cambio, los niños son tratados con una dieta especial libre de galactosa en la que evitan toda la leche y los productos que contienen leche tanto como sea posible por el resto de sus vidas. Esto incluye: leche materna.

¿Se hereda la galactosemia??

La galactosemia se hereda como una condición genética autosómica recesiva. La galactosemia clásica y la galactosemia clínica variante pueden resultar en problemas de salud potencialmente mortales a menos que el tratamiento se inicie poco después del nacimiento..

¿Pueden los adultos tener galactosemia??

Las cataratas son una de las posibles complicaciones de la galactosemia clásica. Las cataratas se observan principalmente en recién nacidos, pero también pueden ocurrir en adultos. Se cree que entre el 10 y el 30% de los recién nacidos con galactosemia clásica desarrollan cataratas en los primeros días o semanas de vida..

¿Afecta la galactosemia al cerebro??

La galactosemia significa que se acumula demasiada galactosa en la sangre. Esta acumulación de galactosa puede causar complicaciones graves como agrandamiento del hígado, insuficiencia renal, cataratas en los ojos o daño cerebral. Si no se trata, hasta el 75% de los bebés con galactosemia morirán.

¿Cuál es la causa de la galactosemia??

¿Qué causa la galactosemia? La galactosemia clásica ocurre cuando una enzima llamada galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT) falta o no es funcional. Esta enzima hepática es responsable de descomponer la galactosa (un subproducto del azúcar de la lactosa que se encuentra en la leche materna, la leche de vaca y otros productos lácteos) en glucosa..