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La hipofosfatasia (HPP) es un trastorno genético poco común que se caracteriza por una mineralización alterada ("calcificación") de huesos y dientes. Los problemas ocurren porque la mineralización es el proceso por el cual los huesos y los dientes absorben el calcio y el fósforo necesarios para una dureza y resistencia adecuadas..
- ¿Cuáles son los síntomas de la hipofosfatasia??
- ¿Cómo afecta la hipofosfatasia al cuerpo??
- ¿Cómo se diagnostica la hipofosfatasia??
- ¿Cuál es el tratamiento para la hipofosfatasia??
- ¿Es la hipofosfatasia una discapacidad??
- ¿Qué tipo de médico trata la hipofosfatasia??
- ¿Cómo puedo aumentar mi fosfatasa alcalina??
- ¿Qué órganos se ven afectados por la enfermedad de los huesos frágiles??
- ¿Cuál es la diferencia entre hipofosfatasia e hipofosfatemia??
- ¿Qué hace la fosfatasa alcalina??
- ¿Qué es el diagnóstico de HPP??
- Que es la osteomalacia?
¿Cuáles son los síntomas de la hipofosfatasia??
La hipofosfatasia infantil puede causar una variedad de problemas óseos y dentales, que incluyen: Fracturas repetidas y dolor óseo..
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Tipos y síntomas de hipofosfatasia
- Irritabilidad.
- Mala alimentación y pérdida de apetito..
- Vómitos.
- Tono muscular bajo.
- Sed excesiva.
- Deshidratación y micción frecuente.
- Estreñimiento.
¿Cómo afecta la hipofosfatasia al cuerpo??
La hipofosfatasia debilita y ablanda los huesos, provocando anomalías esqueléticas similares a otro trastorno óseo infantil llamado raquitismo. Los bebés afectados nacen con extremidades cortas, un tórax de forma anormal y huesos blandos del cráneo.
¿Cómo se diagnostica la hipofosfatasia??
De manera similar, el diagnóstico de hipofosfatasia se sustenta en gran medida midiendo ALP en la sangre (una prueba de rutina) que es baja en hipofosfatasia. Sin embargo, es importante que los médicos utilicen rangos de edad apropiados para los normales al interpretar un nivel de ALP..
¿Cuál es el tratamiento para la hipofosfatasia??
No existe un tratamiento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos para la HPP. El Dr. Tebben señala: "En las formas perinatal e infantil, la terapia ha sido en gran medida de apoyo. La vitamina B-6 puede ser útil para las convulsiones en pacientes con HPP infantil.
¿Es la hipofosfatasia una discapacidad??
Los adultos con hipofosfatasia pueden quedar significativamente discapacitados.
Las radiografías son de diferentes pacientes con hipofosfatasia..
¿Qué tipo de médico trata la hipofosfatasia??
Los pacientes pueden acudir inicialmente a ortopedistas, neurólogos, nefrólogos, neonatólogos, neumólogos, dentistas, endocrinólogos, reumatólogos y otros antes de obtener un diagnóstico preciso, por lo que es importante que muchos especialistas se familiaricen con las señales clave de advertencia de hipofosfatasia y ...
¿Cómo puedo aumentar mi fosfatasa alcalina??
Se puede iniciar una dieta que contenga fósforo, grasas saludables, Zn, vitamina B12 y vitamina A para aumentar el nivel de fosfatasa alcalina..
¿Qué órganos se ven afectados por la enfermedad de los huesos frágiles??
En las formas más graves de osteogénesis imperfecta, puede haber deformidades óseas, desarrollo pulmonar deficiente y problemas pulmonares, un tórax en forma de barril, desarrollo muscular deficiente en brazos y piernas. La osteogénesis imperfecta es causada por un gen defectuoso que afecta la capacidad del cuerpo para producir colágeno..
¿Cuál es la diferencia entre hipofosfatasia e hipofosfatemia??
En la hipofosfatasia, la mineralización se altera y afecta a varios tejidos, incluidos los huesos y los dientes. Con la hipofosfatemia ligada al cromosoma X, la incapacidad de las células del cuerpo para procesar adecuadamente el fosfato hace que los niveles circulantes de fosfato sean bajos, lo que genera problemas con el desarrollo de los huesos y los dientes..
¿Qué hace la fosfatasa alcalina??
La prueba de fosfatasa alcalina (ALP) se usa para ayudar a detectar enfermedades del hígado o trastornos óseos. A menudo se solicita junto con otras pruebas, como una prueba de gamma-glutamil transferasa (GGT) y / o como parte de un panel hepático. En afecciones que afectan al hígado, las células hepáticas dañadas liberan mayores cantidades de ALP en la sangre..
¿Qué es el diagnóstico de HPP??
Resumen. La hipofosfatasia (HPP) es un trastorno genético poco común que se caracteriza por una mineralización alterada ("calcificación") de huesos y dientes. Los problemas ocurren porque la mineralización es el proceso por el cual los huesos y los dientes absorben el calcio y el fósforo necesarios para una dureza y resistencia adecuadas..
Que es la osteomalacia?
La osteomalacia se refiere a un marcado ablandamiento de los huesos, a menudo causado por una deficiencia grave de vitamina D. Los huesos blandos de los niños y adultos jóvenes con osteomalacia pueden provocar que se arqueen durante el crecimiento, especialmente en los huesos de las piernas que soportan peso. La osteomalacia en adultos mayores puede provocar fracturas.
