¿Qué es la enfermedad de Krabbe?

La enfermedad de Krabbe (KRAH-buh) es un trastorno hereditario que destruye la capa protectora (mielina) de las células nerviosas en el cerebro y en todo el sistema nervioso. En la mayoría de los casos, los signos y síntomas de la enfermedad de Krabbe se desarrollan en bebés antes de los 6 meses de edad, y la enfermedad suele provocar la muerte a los 2 años..

1. ¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con enfermedad de Krabbe??
2. ¿Es dolorosa la enfermedad de Krabbe??
3. ¿Se puede curar la enfermedad de Krabbe??
4. ¿Qué causa la enfermedad de Krabbe??
5. ¿Cuándo comienza la enfermedad de Krabbe??
6. ¿La enfermedad de Krabbe es genética??
7. ¿Qué es un bebé con diabetes Tipo 3??
8. ¿Cómo se hace la prueba de la enfermedad de Krabbe??
9. ¿Qué estados realizan pruebas para detectar la enfermedad de Krabbe al nacer??
10. Quién descubrió la enfermedad de Krabbe?
11. ¿Es la enfermedad de Krabbe un trastorno metabólico??
12. ¿Qué es una enfermedad degenerativa rara en los bebés??

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con enfermedad de Krabbe??

La esperanza de vida frecuentemente citada para la enfermedad de Krabbe es de dos años, pero la Dra. Escolar dijo que la mayoría de sus pacientes viven entre cinco y siete años después del nacimiento, a menudo mueren de infecciones como la neumonía.

¿Es dolorosa la enfermedad de Krabbe??

Algunos síntomas incluyen, entre otros: pérdida progresiva de la visión, cambios en la marcha o dificultad para caminar (ataxia), pérdida de la destreza manual, debilidad muscular y dolor..

¿Se puede curar la enfermedad de Krabbe??

En este momento, no existe cura para la enfermedad de Krabbe. Los niños con esta enfermedad se benefician de la terapia de apoyo y de seguir de cerca la progresión de su enfermedad. Un trasplante de sangre de cordón umbilical ha prolongado la vida de muchos niños.

¿Qué causa la enfermedad de Krabbe??

Causas Las mutaciones en el gen GALC causan la enfermedad de Krabbe. Este gen proporciona instrucciones para producir una enzima llamada galactosilceramidasa, que descompone ciertas grasas llamadas galactolípidos. Un galactolípido degradado por la galactosilceramidasa, llamado galactosilceramida, es un componente importante de la mielina..

¿Cuándo comienza la enfermedad de Krabbe??

En la mayoría de los casos, los signos y síntomas de la enfermedad de Krabbe aparecen durante los primeros 2 a 5 meses de vida. Comienzan gradualmente y empeoran progresivamente..

¿La enfermedad de Krabbe es genética??

La enfermedad de Krabbe es causada por variantes genéticas en el gen GALC y se hereda con un patrón autosómico recesivo..

¿Qué es un bebé con diabetes Tipo 3??

La tirosinemia, tipo III (TYR III) es una afección hereditaria en la que el cuerpo no puede descomponer ciertos componentes básicos de las proteínas, conocidos como aminoácidos. Se considera una afección de aminoácidos porque las personas con esta afección no pueden descomponer el aminoácido tirosina..

¿Cómo se hace la prueba de la enfermedad de Krabbe??

Enfermedad de Krabbe

1. Pruebas de laboratorio. Se enviará una muestra de sangre a un laboratorio para evaluar el nivel de actividad de la enzima GALC. ...
2. Pruebas de imagen. ...
3. Estudio de conducción nerviosa. ...
4. Prueba genética. ...
5. Examen de recién nacidos. ...
6. Trasplante de células madre. ...
7. Visitas de rutina para el bebé. ...
8. Prepararse para otras visitas al médico.

¿Qué estados realizan pruebas para detectar la enfermedad de Krabbe al nacer??

Además de Nueva York, otros tres estados, Missouri, Kentucky y Ohio, han agregado la enfermedad de Krabbe a sus paneles de detección de recién nacidos. Otros seis estados (Illinois, Luisiana, Nueva Jersey, Nuevo México, Pensilvania y Tennessee) aprobaron leyes que permitirían la detección, pero aún no han implementado sus programas..

Quién descubrió la enfermedad de Krabbe?

La primera serie de casos que describe los fenotipos infantiles fue publicada en 1916 por el médico danés Knud Krabbe [17]. En 1969, la primera gran cohorte de pacientes fue descrita por Hagberg et al. [18], que describió a 32 pacientes de Krabbe con inicio infantil temprano.

¿Es la enfermedad de Krabbe un trastorno metabólico??

La enfermedad de Krabbe es una esfingolipidosis, un trastorno hereditario del metabolismo que causa discapacidad intelectual, parálisis, ceguera, sordera y parálisis pseudobulbar, que progresa hasta la muerte..

¿Qué es una enfermedad degenerativa rara en los bebés??

La enfermedad de Canavan es un trastorno neurológico genético poco común que se caracteriza por la degeneración esponjosa de la sustancia blanca del cerebro. Los bebés afectados pueden parecer normales al nacer, pero generalmente desarrollan síntomas entre los 3 y los 6 meses de edad..