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La enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD) es un trastorno genético poco común que se caracteriza por la deficiencia de un complejo enzimático (alfa-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada) que se requiere para descomponer (metabolizar) los tres aminoácidos de cadena ramificada (BCAA) leucina, isoleucina y valina, en el cuerpo.
- ¿Qué le hace al cuerpo la enfermedad de la orina con jarabe de arce??
- ¿Cómo se trata la enfermedad de la orina con jarabe de arce??
- ¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con enfermedad de la orina con jarabe de arce??
- ¿Pueden los adultos contraer la enfermedad de la orina con jarabe de arce??
- ¿Por qué huelo jarabe de arce en todas partes??
- ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de la orina con jarabe de arce??
- ¿Los diabéticos huelen a jarabe??
- ¿Por qué mi hija huele a jarabe de arce??
- ¿Por qué la orina de mi hijo huele a jarabe de arce??
- ¿Por qué la orina huele a jarabe??
- ¿Puede el fenogreco causar la enfermedad de la orina con jarabe de arce??
¿Qué le hace al cuerpo la enfermedad de la orina con jarabe de arce??
La afección recibe su nombre del distintivo olor dulce de la orina de los bebés afectados. También se caracteriza por mala alimentación, vómitos, falta de energía (letargo), movimientos anormales y retraso en el desarrollo. Si no se trata, la enfermedad de la orina con jarabe de arce puede provocar convulsiones, coma y la muerte..
¿Cómo se trata la enfermedad de la orina con jarabe de arce??
Los dos enfoques principales para el tratamiento de la enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD) incluyen (1) manejo dietético diario a largo plazo y (2) tratamiento de episodios de descompensación metabólica aguda. El pilar en el tratamiento de la enfermedad de la orina con jarabe de arce es la restricción dietética de aminoácidos de cadena ramificada (BCAA)..
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con enfermedad de la orina con jarabe de arce??
Si no se trata, el coma potencialmente mortal o la insuficiencia respiratoria podrían ocurrir dentro de los 7 a 10 días y la mayoría morirá en varios meses. Tras cualquier lapso de tratamiento, la MSUD clásica puede causar daño cerebral. Las personas con la enfermedad son particularmente propensas a sufrir crisis durante la enfermedad, la infección, el ayuno o después de una cirugía..
¿Pueden los adultos contraer la enfermedad de la orina con jarabe de arce??
En resumen, los trastornos del movimiento son comunes en pacientes adultos tratados con enfermedad de la orina con jarabe de arce, y se recomienda un examen neurológico cuidadoso para identificar a aquellos que pueden beneficiarse de una terapia específica..
¿Por qué huelo jarabe de arce en todas partes??
La enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD) es un trastorno en el que el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de las proteínas. La orina de las personas con esta afección puede oler a jarabe de arce..
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de la orina con jarabe de arce??
Diagnóstico y pruebas
En estos casos, los médicos diagnostican la MSUD con análisis de sangre y evaluando los síntomas del niño, lo que incluye encontrar el olor distintivo de azúcar / arce en el sudor y la orina. Las pruebas genéticas de los glóbulos blancos en la sangre ahora pueden ayudar a confirmar el diagnóstico y también ayudar a identificar los tipos de MSUD.
¿Los diabéticos huelen a jarabe??
Hiperglucemia y diabetes
Si tiene diabetes, puede notar que su orina huele dulce o afrutada. Esto se debe a que el cuerpo está tratando de eliminar el exceso de azúcar en sangre y elimina la glucosa a través de la orina..
¿Por qué mi hija huele a jarabe de arce??
MSUD significa "enfermedad de la orina con jarabe de arce". Se llama así por el olor dulce a jarabe de arce de la orina en bebés no tratados. Esta condición es un tipo de trastorno de los aminoácidos. Las personas con MSUD tienen problemas para descomponer ciertos aminoácidos que se encuentran en las proteínas..
¿Por qué la orina de mi hijo huele a jarabe de arce??
La enfermedad de la orina con jarabe de arce es un trastorno genético en el que una persona no puede procesar ciertas proteínas. Es un trastorno hereditario y un padre puede notar que su bebé o su hijo tiene orina con olor agradable. Este trastorno puede ser fatal si no se trata. Es posible que los niños desarrollen formas menos graves del trastorno..
¿Por qué la orina huele a jarabe??
P: ¿Por qué mi orina huele a jarabe de arce? R: Si nota un olor dulce muy característico al orinar, esto podría significar una de dos cosas: enfermedad de la orina con jarabe de arce o cetoacidosis diabética (CAD). La enfermedad de la orina con jarabe de arce es un trastorno metabólico que hace que ciertos aminoácidos se acumulen en el cuerpo..
¿Puede el fenogreco causar la enfermedad de la orina con jarabe de arce??
Abstracto. La alholva, el jarabe de arce y la orina de los pacientes con enfermedad de la orina del jarabe de arce (MSUD) comparten un olor característico que se origina a partir de un componente común, la sotolona. La ingestión de fenogreco por parte de las madres durante el trabajo de parto produjo un olor similar al jarabe de arce en sus bebés recién nacidos, lo que llevó a una falsa sospecha de MSUD.
