Glucógeno

¿Qué es la enfermedad de McArdle?

¿Qué es la enfermedad de McArdle?

La enfermedad de McArdle es un trastorno muscular poco común. En esta enfermedad, las células musculares no pueden descomponer un azúcar complejo llamado glucógeno. Es parte de un grupo de enfermedades llamadas enfermedades por almacenamiento de glucógeno. Otro nombre para la enfermedad de McArdle es enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5 (GSD 5 o GSD V).

  1. ¿Qué enfermedad es causada por la falta de fosforilasa muscular y cuáles son sus síntomas??
  2. ¿Qué sucede si no puede descomponer el glucógeno??
  3. ¿Qué sucede cuando hay demasiado glucógeno en el hígado??
  4. ¿Por qué no hay acidosis láctica en la enfermedad de McArdle??
  5. ¿Cómo se trata la enfermedad de McArdle??
  6. ¿Qué es la enfermedad de von Gierke??
  7. ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de McArdle??
  8. ¿Qué alimentos son ricos en glucógeno??
  9. ¿Cómo se prueban los niveles de glucógeno??
  10. ¿Qué sucede con el exceso de glucógeno en el cuerpo??
  11. ¿Es curable la enfermedad por almacenamiento de glucógeno??
  12. ¿Cómo se diagnostica la enfermedad por almacenamiento de glucógeno??

¿Qué enfermedad es causada por la falta de fosforilasa muscular y cuáles son sus síntomas??

La enfermedad de McArdle es un trastorno muscular metabólico descrito por primera vez en 1951 por el Dr. Brian McArdle. El trastorno también se denomina Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V (GSD V). Las personas que nacen con la enfermedad de McArdle no pueden producir una enzima llamada fosforilasa muscular..

¿Qué sucede si no puede descomponer el glucógeno??

El glucógeno no puede descomponerse por completo. Se acumula en el hígado y en los tejidos musculares. Los síntomas incluyen hinchazón del vientre, retraso en el crecimiento y músculos débiles.

¿Qué sucede cuando hay demasiado glucógeno en el hígado??

Demasiado glucógeno y grasa almacenados dentro de una célula pueden ser tóxicos. Esta acumulación daña los órganos y tejidos de todo el cuerpo, en particular el hígado y los riñones, lo que provoca los signos y síntomas de GSDI..

¿Por qué no hay acidosis láctica en la enfermedad de McArdle??

En general, se asume que los pacientes con enfermedad de McArdle no producen lactato durante el ejercicio. Debido a que la degradación del glucógeno está completamente bloqueada mientras que se conserva la oxidación de los suministros de glucosa extramuscular, estos pacientes brindan la oportunidad de estudiar selectivamente el metabolismo de la glucosa.

¿Cómo se trata la enfermedad de McArdle??

¿Cómo se trata la enfermedad de McArdle? No existe cura para la enfermedad de McArdle. Pero es posible que pueda utilizar ciertas estrategias de dieta y ejercicio para ayudar a controlar el problema. Una rutina de ejercicios baja o moderada bien diseñada puede ayudar a su cuerpo a aprovechar al máximo su capacidad para usar la glucosa..

¿Qué es la enfermedad de von Gierke??

La enfermedad de Von Gierke es una afección en la que el cuerpo no puede descomponer el glucógeno. El glucógeno es una forma de azúcar (glucosa) que se almacena en el hígado y los músculos. Normalmente se descompone en glucosa para darle más energía cuando la necesita. La enfermedad de Von Gierke también se llama enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I (GSD I).

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de McArdle??

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de McArdle? El diagnóstico comienza con un análisis de sangre para verificar si una enzima muscular, la creatina quinasa (CK), se encuentra en niveles altos. Esto indica daño muscular. En el pasado, la biopsia muscular, la extracción de una pequeña cantidad de tejido muscular para su examen, era la forma principal de diagnosticar esta afección..

¿Qué alimentos son ricos en glucógeno??

Los alimentos que contienen celulosa incluyen frutas y verduras (junto con piel como manzanas y peras), salvado de trigo y espinacas. Como se mencionó anteriormente, cuando hay demasiada glucosa en el cuerpo, se almacena como glucógeno en los músculos o el hígado. Este es un proceso llamado glucogénesis..

¿Cómo se prueban los niveles de glucógeno??

Actualmente, el método típico para medir el glucógeno muscular requiere una biopsia muscular invasiva. Con el uso de agujas, las biopsias musculares han sido el método estándar para medir el glucógeno muscular. Este procedimiento es común en la ciencia del deporte pero tiene sus inconvenientes debido a su naturaleza invasiva..

¿Qué sucede con el exceso de glucógeno en el cuerpo??

Cuando hay exceso de glucosa, el cuerpo la almacena en forma de glucógeno en un proceso estimulado por la insulina. El glucógeno es una gran estructura muy ramificada, formada por muchas moléculas de glucosa unidas entre sí. Cuando sea necesario, el glucógeno se puede descomponer fácil y rápidamente nuevamente para formar glucosa..

¿Es curable la enfermedad por almacenamiento de glucógeno??

¿Cómo se trata la enfermedad por almacenamiento de glucógeno? Actualmente no existe cura para GSD. Después del diagnóstico, los niños con EAG suelen ser atendidos por varios especialistas, incluidos especialistas en endocrinología y metabolismo..

¿Cómo se diagnostica la enfermedad por almacenamiento de glucógeno??

Análisis de sangre: para conocer su nivel de glucosa en sangre y ver cómo funcionan el hígado, los riñones y los músculos. Ecografía abdominal: para ver si su hígado está agrandado. Biopsia de tejido: prueba de una muestra de tejido de un músculo o de su hígado para medir el nivel de glucógeno o enzimas presentes..

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