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El síndrome de Noonan es un trastorno genético que impide el desarrollo normal en varias partes del cuerpo. Una persona puede verse afectada por el síndrome de Noonan de diversas formas. Estos incluyen características faciales inusuales, baja estatura, defectos cardíacos, otros problemas físicos y posibles retrasos en el desarrollo..
- ¿Cuál es la esperanza de vida de alguien con síndrome de Noonan??
- ¿Qué causa el síndrome de Noonan??
- ¿Es el síndrome de Noonan una amenaza para la vida??
- ¿Cómo saber si tiene el síndrome de Noonan??
- ¿Es el síndrome de Noonan una forma de enanismo??
- ¿Es raro el síndrome de Noonan??
- ¿Qué se puede hacer por una persona con síndrome de Noonan??
- ¿Cuál es otro nombre para el síndrome de Noonan??
- ¿Se puede detectar el síndrome de Noonan antes del nacimiento??
- ¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Noonan y el síndrome de Turner??
- ¿Qué es un cuello palmeado??
- ¿Es el síndrome de Turner una discapacidad??
¿Cuál es la esperanza de vida de alguien con síndrome de Noonan??
Es uno de los trastornos no cromosómicos más comunes en niños con cardiopatías congénitas, con una prevalencia estimada en todo el mundo de 1 en 1000-2500. La edad promedio en el momento del diagnóstico es de nueve años y es probable que la esperanza de vida sea normal si no hay defectos cardíacos graves..
¿Qué causa el síndrome de Noonan??
El síndrome de Noonan es causado por un gen defectuoso, que generalmente se hereda de uno de los padres del niño. No hay evidencia que sugiera que la falla genética sea causada por factores ambientales, como la dieta o la exposición a la radiación..
¿Es el síndrome de Noonan una amenaza para la vida??
Panorama. El síndrome de Noonan puede variar de muy leve a grave y potencialmente mortal. En muchos casos, los problemas asociados con la afección pueden tratarse con éxito a una edad temprana o volverse menos prominentes con el tiempo..
¿Cómo saber si tiene el síndrome de Noonan??
Las personas con síndrome de Noonan tienen rasgos faciales distintivos, como un surco profundo en el área entre la nariz y la boca (surco nasolabial), ojos muy espaciados que suelen ser de color azul pálido o azul verdoso y orejas de implantación baja que se giran hacia atrás..
¿Es el síndrome de Noonan una forma de enanismo??
El síndrome de Noonan es un trastorno que involucra características faciales inusuales, baja estatura, defectos cardíacos presentes al nacer, problemas de sangrado, retrasos en el desarrollo y malformaciones de los huesos de la caja torácica. El síndrome de Noonan es causado por cambios en uno de varios genes autosómicos dominantes.
¿Es raro el síndrome de Noonan??
El síndrome de Noonan es un trastorno genético poco común. Si lo tiene, es posible que tenga ciertos rasgos faciales identificables, estatura baja y una forma de pecho inusual. También puede tener defectos cardíacos. Puede causar una amplia gama de otros síntomas físicos y del desarrollo que generalmente comienzan al nacer..
¿Qué se puede hacer por una persona con síndrome de Noonan??
Los enfoques recomendados pueden incluir:
- Tratamiento cardíaco. Ciertos medicamentos pueden ser efectivos para tratar algunos tipos de problemas cardíacos.. ...
- Tratamiento de la tasa de crecimiento baja. ...
- Abordar las discapacidades del aprendizaje. ...
- Tratamientos de visión y audición. ...
- Tratamiento para hemorragias y hematomas. ...
- Tratamiento para problemas linfáticos.. ...
- Tratamiento para problemas genitales..
¿Cuál es otro nombre para el síndrome de Noonan??
Síndrome de Noonan. Otros nombres. Síndrome de Turner masculino, síndrome de Noonan-Ehmke, síndrome similar a Turner, síndrome de Ullrich-Noonan.
¿Se puede detectar el síndrome de Noonan antes del nacimiento??
El síndrome de Noonan es uno de los síndromes genéticos más comunes y se manifiesta al nacer; sin embargo, generalmente se diagnostica durante la niñez. Aunque el diagnóstico prenatal del síndrome de Noonan generalmente no es posible, en algunos casos los hallazgos ecográficos sugirieron el diagnóstico en el útero..
¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Noonan y el síndrome de Turner??
Sin embargo, existen muchas diferencias importantes entre los dos trastornos. El síndrome de Noonan afecta tanto a hombres como a mujeres, y existe una composición cromosómica normal (cariotipo). Solo las mujeres se ven afectadas por el síndrome de Turner, que se caracteriza por anomalías que afectan al cromosoma X.
¿Qué es un cuello palmeado??
Genética Médica. Un cuello palmeado, o pterygium colli, es un pliegue cutáneo congénito que corre a lo largo de los lados del cuello hasta los hombros..
¿Es el síndrome de Turner una discapacidad??
Las niñas y mujeres diagnosticadas con el síndrome de Turner, una anomalía genética que resulta en un cromosoma X faltante o incompleto, pueden calificar para los beneficios por discapacidad del Seguro Social si experimentan síntomas que interfieren sustancialmente con su vida diaria..
