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La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno óseo hereditario (genético) que está presente al nacer. También se conoce como enfermedad de los huesos quebradizos. Un niño que nace con OI puede tener huesos blandos que se rompen (fracturan) fácilmente, huesos que no se forman normalmente y otros problemas.
- ¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con osteogénesis imperfecta??
- ¿Cuál es la causa de la osteogénesis imperfecta??
- ¿Es dolorosa la osteogénesis imperfecta??
- ¿Qué sucede en la osteogénesis imperfecta??
- ¿La osteogénesis imperfecta empeora con la edad??
- ¿Qué enfermedad tiene Byron Baxter??
- ¿Qué sistemas corporales se ven afectados por la osteogénesis imperfecta??
- ¿Cuál es el hueso más difícil de curar??
- Quién está en riesgo de osteogénesis imperfecta?
- ¿Pueden romperse los huesos del feto??
- ¿Qué es la OI tipo 3 grave??
- ¿Cómo se hereda la osteogénesis imperfecta??
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con osteogénesis imperfecta??
La esperanza de vida para los hombres con OI fue 9,5 años más corta que la de la población general (72,4 años frente a 81,9 años) y para las mujeres fue 7,1 años más corta que la de la población general (77,4 años frente a 84,5 años)..
¿Cuál es la causa de la osteogénesis imperfecta??
La OI es causada por defectos o relacionados con una proteína llamada colágeno tipo 1 (pronunciado KOL-uh-juhn). El colágeno es un componente esencial del cuerpo. El cuerpo utiliza colágeno tipo 1 para fortalecer los huesos y construir tendones, ligamentos, dientes y el blanco de los ojos..
¿Es dolorosa la osteogénesis imperfecta??
Conclusiones: El dolor es una ocurrencia común en los niños con OI y es tanto de naturaleza aguda como crónica, interfiriendo con las actividades de la vida diaria de los niños. Es posible que el dolor de OI no se trate de manera óptima porque muchos niños experimentaron dolor de moderado a severo a pesar del uso de analgésicos y / o estrategias de afrontamiento.
¿Qué sucede en la osteogénesis imperfecta??
Descripción. La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo de trastornos genéticos que afectan principalmente a los huesos. El término "osteogénesis imperfecta" significa formación ósea imperfecta. Las personas con esta afección tienen huesos que se rompen (fracturan) con facilidad, a menudo debido a un traumatismo leve o sin una causa aparente..
¿La osteogénesis imperfecta empeora con la edad??
En la OI tipo 3, el cuerpo de su hijo produce suficiente colágeno, pero es de mala calidad. Los huesos de su hijo pueden incluso comenzar a romperse antes del nacimiento. Las deformidades óseas son comunes y pueden empeorar a medida que su hijo crece..
¿Qué enfermedad tiene Byron Baxter??
Eso es porque Byron vive con una enfermedad de los huesos frágiles, una condición genética poco común que no tiene cura. Los médicos lo llaman osteogénesis imperfecta, que significa "hueso formado imperfectamente".
¿Qué sistemas corporales se ven afectados por la osteogénesis imperfecta??
En las formas más graves de osteogénesis imperfecta, puede haber deformidades óseas, desarrollo pulmonar deficiente y problemas pulmonares, tórax en forma de barril, desarrollo muscular deficiente en brazos y piernas..
¿Cuál es el hueso más difícil de curar??
El fémur, el hueso del muslo, es el hueso más grande y fuerte de su cuerpo. Cuando el fémur se rompe, tarda mucho en sanar. Romperse el fémur puede dificultar mucho las tareas cotidianas porque es uno de los huesos principales que se utilizan para caminar..
Quién está en riesgo de osteogénesis imperfecta?
La osteogénesis imperfecta ocurre por igual en niñas y niños y en todos los grupos raciales y étnicos, y afecta de seis a siete personas de cada 100.000. Se estima que entre 20.000 y 50.000 personas en los EE. UU. Tienen la enfermedad. El número estimado varía mucho porque las formas más leves de osteogénesis imperfecta pueden no diagnosticarse.
¿Pueden romperse los huesos del feto??
Los huesos de un bebé pueden romperse como resultado de errores médicos durante un parto difícil. Una clavícula rota es el tipo más común de hueso roto que se sufre durante el parto. Sin embargo, cualquier hueso puede romperse, incluidos los huesos del brazo, la muñeca, el pie, el tobillo, la pierna, la cadera, la espalda o el cuello..
¿Qué es la OI tipo 3 grave??
Tipo III. Tipo más severo en bebés que no mueren como recién nacidos. Al nacer, un bebé puede tener brazos y piernas un poco más cortos de lo normal y fracturas de brazos, piernas y costillas. Un bebé también puede tener una cabeza más grande de lo normal, una cara en forma de triángulo, un tórax y columna vertebral deformados y problemas para respirar y tragar..
¿Cómo se hereda la osteogénesis imperfecta??
La mayoría de los tipos de OI se heredan con un patrón autosómico dominante. Casi todos los bebés con OI tipo II grave nacen en familias sin antecedentes familiares de la afección. Por lo general, la causa en estas familias es una nueva mutación en el óvulo o el esperma o un embrión muy temprano en el gen COL1A1 o COL1A2..
