Fenilcetonuria

¿Qué es la fenilcetonuria?

¿Qué es la fenilcetonuria?

La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno hereditario poco común pero potencialmente grave. Nuestro cuerpo descompone las proteínas de los alimentos, como la carne y el pescado, en aminoácidos, que son los "componentes básicos" de las proteínas. Estos aminoácidos se utilizan para fabricar nuestras propias proteínas..

  1. ¿Qué causa la fenilcetonuria??
  2. ¿Cómo afecta la fenilcetonuria al cuerpo??
  3. Que significa fenilcetonuria?
  4. ¿Qué es la fenilcetonuria y cómo se detecta??
  5. ¿Se puede tratar la fenilcetonuria??
  6. ¿A qué órganos afecta la fenilcetonuria??
  7. ¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con fenilcetonuria??
  8. ¿Cuándo comienzan los síntomas de la PKU??
  9. ¿Cómo afecta la fenilcetonuria al cerebro??
  10. ¿Es la fenilcetonuria más común en hombres o mujeres??
  11. ¿Qué alimentos puede comer con fenilcetonuria??
  12. ¿Cómo afecta la fenilalanina al cuerpo??

¿Qué causa la fenilcetonuria??

La PKU es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina. Sin la enzima necesaria para procesar la fenilalanina, se puede desarrollar una acumulación peligrosa cuando una persona con PKU ingiere alimentos que contienen proteínas o ingiere aspartamo, un edulcorante artificial..

¿Cómo afecta la fenilcetonuria al cuerpo??

La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno tratable que afecta la forma en que el cuerpo procesa las proteínas. Los niños con PKU no pueden usar una parte de la proteína llamada fenilalanina. Si no se trata, la fenilalanina se acumula en el torrente sanguíneo y causa daño cerebral..

Que significa fenilcetonuria?

Escuche la pronunciación. (FEH-nil-KEE-tone-yoor-ee-uh) Trastorno hereditario que provoca la acumulación de fenilalanina (un aminoácido) en la sangre. Esto puede causar retraso mental, problemas de comportamiento y de movimiento, convulsiones y retraso en el desarrollo..

¿Qué es la fenilcetonuria y cómo se detecta??

La prueba de PKU se realiza uno o dos días después del nacimiento de su bebé. La prueba se realiza después de que su bebé tenga 24 horas y después de que su bebé haya ingerido algo de proteína en la dieta para asegurar resultados precisos. Una enfermera o un técnico de laboratorio recolecta unas gotas de sangre del talón de su bebé o del pliegue del brazo de su bebé..

¿Se puede tratar la fenilcetonuria??

No existe cura para la PKU, pero el tratamiento puede prevenir la discapacidad intelectual y otros problemas de salud. Una persona con PKU debe recibir tratamiento en un centro médico que se especialice en el trastorno..

¿A qué órganos afecta la fenilcetonuria??

Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo. Esta acumulación puede dañar el sistema nervioso central y causar daño cerebral..

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con fenilcetonuria??

La PKU no acorta la esperanza de vida, con o sin tratamiento. La prueba de detección de PKU en recién nacidos es obligatoria en los 50 estados. Generalmente, la PKU se identifica mediante pruebas de detección del recién nacido. La perspectiva de un niño es muy buena si sigue estrictamente la dieta.

¿Cuándo comienzan los síntomas de la PKU??

Las diferentes formas de fenilcetonuria varían en la gravedad de los signos. La fenilcetonuria clásica (PKU) es la forma más grave. Los bebés con PKU generalmente parecen sanos al nacer. Los signos de PKU comienzan a aparecer alrededor de los seis meses de edad..

¿Cómo afecta la fenilcetonuria al cerebro??

La PKU afecta el cerebro.

Cuando los neurotransmisores no se producen en las cantidades adecuadas, el cerebro no puede funcionar correctamente. Los niveles altos de Phe en sangre pueden causar alteraciones en neurotransmisores como la serotonina y la dopamina, que son importantes para el estado de ánimo, el aprendizaje, la memoria y la motivación..

¿Es la fenilcetonuria más común en hombres o mujeres??

Cada año nacen de 10,000 a 15,000 bebés con la enfermedad en los Estados Unidos y la fenilcetonuria ocurre tanto en hombres como en mujeres de todos los orígenes étnicos (aunque es más común en individuos de origen norteamericano y nativo americano).

¿Qué alimentos puede comer con fenilcetonuria??

La dieta para la PKU consiste en una fórmula médica sin fenilalanina y cantidades cuidadosamente medidas de frutas, verduras, pan, pasta y cereales. Muchas personas que siguen un patrón alimenticio bajo en fenilalanina (phe) comen panes y pastas especiales bajos en proteínas.

¿Cómo afecta la fenilalanina al cuerpo??

La fenilalanina puede causar discapacidad intelectual, daño cerebral, convulsiones y otros problemas en personas con PKU. La fenilalanina se encuentra naturalmente en muchos alimentos ricos en proteínas, como la leche, los huevos y la carne. La fenilalanina también se vende como suplemento dietético..

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