Personalitytipsonline
El síndrome de Prader-Willi (PRAH-dur VIL-e) es un trastorno genético poco común que provoca una serie de problemas físicos, mentales y de comportamiento. Una característica clave del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que generalmente comienza alrededor de los 2 años de edad..
- ¿Qué es el síndrome de Prader-Willi causado por?
- ¿Cómo afecta el síndrome de Prader-Willi a una persona??
- ¿Cuánto tiempo puede vivir con el síndrome de Prader-Willi??
- ¿Es el síndrome de Prader-Willi una amenaza para la vida??
- ¿A que edad se diagnostica el síndrome de Prader-Willi??
- ¿Pueden las personas con síndrome de Prader-Willi tener hijos??
- ¿Quién tiene más probabilidades de contraer Prader-Willi??
- ¿Está el síndrome de Prader-Willi en el espectro del autismo??
- ¿Qué tipo de asistencia médica se necesita para el síndrome de Prader-Willi??
- ¿Existen diferentes niveles de síndrome de Prader-Willi??
- ¿Se puede detectar el síndrome de Prader-Willi antes del nacimiento??
- ¿Se puede curar el síndrome de Prader-Willi??
¿Qué es el síndrome de Prader-Willi causado por?
El síndrome de Prader-Willi es causado por un problema genético en el cromosoma número 15. Los genes contienen las instrucciones para crear un ser humano. Están formados por ADN y empaquetados en hebras llamadas cromosomas. Una persona tiene 2 copias de todos sus genes, lo que significa que los cromosomas vienen en pares..
¿Cómo afecta el síndrome de Prader-Willi a una persona??
Las personas con síndrome de Prader-Willi suelen tener un deterioro intelectual leve a moderado y problemas de aprendizaje. Los problemas de comportamiento son comunes, incluidos los arrebatos de mal genio, la terquedad y el comportamiento compulsivo, como pellizcarse la piel. También pueden ocurrir anomalías del sueño.
¿Cuánto tiempo puede vivir con el síndrome de Prader-Willi??
El análisis de regresión de Cox de nuestra muestra de 425 individuos con SPW y una edad conocida al momento de la muerte identificó estimaciones puntuales de cuartiles del 25% de mortalidad para los 20 años de edad (IC del 95%: 18-21 años); 50% de mortalidad para los de 29 años (IC del 95%: 27 a 32 años); y 75% de mortalidad para los 42 años de edad (95% CI 39-44 años).
¿Es el síndrome de Prader-Willi una amenaza para la vida??
El síndrome de Prader-Willi en sí mismo no pone en peligro la vida. Pero la alimentación compulsiva y el aumento de peso pueden hacer que los adultos jóvenes con el síndrome desarrollen afecciones graves relacionadas con la obesidad, como: diabetes tipo 2.
¿A que edad se diagnostica el síndrome de Prader-Willi??
Los síntomas del PWS generalmente se desarrollan en dos etapas. Los primeros síntomas suelen surgir durante el primer año de vida y otros comienzan a presentarse entre los 1 y los 6 años de edad..
¿Pueden las personas con síndrome de Prader-Willi tener hijos??
Es casi desconocido que los hombres o las mujeres con síndrome de Prader-Willi tengan hijos. Por lo general, son infértiles porque los testículos y los ovarios no se desarrollan normalmente. Pero la actividad sexual suele ser posible, especialmente si se reemplazan las hormonas sexuales..
¿Quién tiene más probabilidades de contraer Prader-Willi??
El síndrome de Prader-Willi (PWS) es un trastorno genético que ocurre en aproximadamente uno de cada 15.000 nacimientos. El SPW afecta a hombres y mujeres con igual frecuencia y afecta a todas las razas y etnias. El PWS es reconocido como la causa genética más común de obesidad infantil potencialmente mortal.
¿Está el síndrome de Prader-Willi en el espectro del autismo??
Además, los niños de Prader-Willi se caracterizan por dificultades sociales que se encuentran a lo largo del continuo del trastorno del espectro autista (TEA). Ciertas anomalías genéticas que conducen al SPW y al síndrome de Angelman se encuentran dentro de regiones genéticas que también se cree que están asociadas con el trastorno del espectro autista..
¿Qué tipo de asistencia médica se necesita para el síndrome de Prader-Willi??
El pediatra de su hijo puede recomendarle una fórmula rica en calorías o métodos de alimentación especiales para ayudar a su bebé a aumentar de peso y controlará el crecimiento de su hijo. Tratamiento con hormona de crecimiento humano (HGH). El tratamiento con HGH en niños con síndrome de Prader-Willi ayuda a aumentar el crecimiento, mejora el tono muscular y disminuye la grasa corporal.
¿Existen diferentes niveles de síndrome de Prader-Willi??
El PWS se describe clásicamente por tener dos etapas nutricionales distintas: Etapa 1, en la que el individuo exhibe mala alimentación e hipotonía, a menudo con retraso del crecimiento (FTT); y la Etapa 2, que se caracteriza por “hiperfagia que conduce a la obesidad” [Gunay-Aygun et al., 2001; Goldstone, 2004; Butler et al., 2006].
¿Se puede detectar el síndrome de Prader-Willi antes del nacimiento??
La detección prenatal no invasiva (NIPS), también llamada prueba prenatal no invasiva (NIPT) o prueba de ADN libre de células, ahora está disponible para el síndrome de Prader-Willi (PWS). Las pruebas se pueden realizar en cualquier momento después de las 9-10 semanas de gestación porque el ADN del feto circula en la sangre materna..
¿Se puede curar el síndrome de Prader-Willi??
El síndrome de Prader-Willi no tiene cura. Sin embargo, el diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden ayudar a prevenir o reducir la cantidad de desafíos que pueden experimentar las personas con síndrome de Prader-Willi, y que pueden ser un problema mayor si se retrasa el diagnóstico o el tratamiento..
