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El síndrome de Rett es un trastorno genético poco común que afecta el desarrollo del cerebro y produce una discapacidad mental y física grave. Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 12.000 niñas que nacen cada año y rara vez se observa en niños..
- ¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Rett??
- ¿Es el síndrome de Rett una forma de autismo??
- ¿A que edad se diagnostica el síndrome de Rett??
- ¿Se puede curar el síndrome de Rett??
- ¿El síndrome de Rett afecta la inteligencia??
- ¿Cómo se contrae el síndrome de Rett??
- ¿Es el síndrome de Rett progresivo??
- ¿Puede un niño tener síndrome de Rett??
- ¿Se puede detectar el síndrome de Rett de forma prenatal??
- ¿A qué parte del cuerpo afecta el síndrome de Rett??
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Rett??
Si bien se sabe que el síndrome de Rett acorta la esperanza de vida, no se sabe mucho sobre las tasas de esperanza de vida específicas para las personas con síndrome de Rett. Por lo general, depende de la edad en la que comienzan los síntomas y de su gravedad. En promedio, la mayoría de las personas con la afección sobreviven hasta los 40 o 50 años..
¿Es el síndrome de Rett una forma de autismo??
Se clasifica como un trastorno del espectro autista, pero, a diferencia de la mayoría de las formas de autismo, el síndrome de Rett tiene una causa clara: una mutación en una proteína conocida como MeCP2..
¿A que edad se diagnostica el síndrome de Rett??
El síndrome de Rett generalmente se reconoce en niños de entre 6 y 18 meses, ya que comienzan a perder los hitos del desarrollo o pierden las habilidades que habían adquirido..
¿Se puede curar el síndrome de Rett??
Aunque no existe cura para el síndrome de Rett, los tratamientos se dirigen a los síntomas y brindan apoyo, lo que puede mejorar el potencial de movimiento, comunicación y participación social..
¿El síndrome de Rett afecta la inteligencia??
Una de cada 10.000 mujeres sufre del síndrome de Rett, lo que las deja conscientes y alerta, pero a menudo sin la capacidad de expresarse de ninguna manera. Sin la capacidad de comunicarse a través del habla o el movimiento de la mano, los pacientes con síndrome de Rett no han podido demostrar sus habilidades intelectuales..
¿Cómo se contrae el síndrome de Rett??
La mayoría de los casos de síndrome de Rett son causados por un cambio (también llamado mutación) en un solo gen. En 1999, los científicos apoyados por el NICHD descubrieron que la mayoría de los casos clásicos de síndrome de Rett son causados por una mutación en el gen de la proteína de unión a metilcitosina 2 (MECP2). El gen MECP2 se encuentra en el cromosoma X.
¿Es el síndrome de Rett progresivo??
El síndrome de Rett es un trastorno progresivo del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a las mujeres. Solo en casos raros se ven afectados los hombres. Los bebés con síndrome de Rett generalmente se desarrollan normalmente durante aproximadamente 7 a 18 meses después del nacimiento..
¿Puede un niño tener el síndrome de Rett??
El síndrome de Rett es un trastorno genético del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a las mujeres y es muy raro en los hombres. El síndrome de Rett está causado por mutaciones en el gen MECP2 ubicado en el cromosoma X.
¿Se puede detectar el síndrome de Rett de forma prenatal??
El diagnóstico prenatal del síndrome de Rett implica pruebas de ADN para averiguar si el feto en desarrollo tiene una mutación en los genes MECP2, CDKL5 y FOXG1. El síndrome de Rett ocurre principalmente como resultado de una mutación de novo, lo que significa que el defecto no se hereda de los padres, sino que aparece espontáneamente..
¿A qué parte del cuerpo afecta el síndrome de Rett??
El síndrome de Rett es una afección grave del sistema nervioso. Casi solo se ve en mujeres y afecta todos los movimientos corporales. El síndrome de Rett puede causar problemas del habla (como incapacidad para aprender a hablar o pérdida del habla), dificultad para caminar o pérdida de la capacidad para caminar y pérdida del uso intencional de las manos..
