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El síndrome de Treacher Collins (TCS) es un trastorno genético poco común caracterizado por anomalías distintivas de la cabeza y la cara. Las anomalías craneofaciales tienden a implicar el subdesarrollo del complejo cigomático, los pómulos, la mandíbula, el paladar y la boca, lo que puede provocar dificultades para respirar y alimentarse..
- ¿Qué es el síndrome de Treacher Collins causado por?
- ¿Cuánto tiempo vive una persona con síndrome de Treacher Collins??
- ¿Se puede curar el síndrome de Treacher Collins??
- ¿Cómo comenzó el síndrome de Treacher Collins??
- ¿Quién fue la primera persona en contraer el síndrome de Treacher Collins??
- ¿Es el síndrome de Treacher Collins más común en hombres o mujeres??
- ¿Qué dificultades puede tener una persona con Treacher Collins??
- ¿Es común el síndrome de Treacher Collins??
- ¿Es el síndrome de Treacher Collins una discapacidad??
- ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Treacher Collins??
- ¿Cómo se hereda TCS??
- ¿Qué enfermedad tiene el chico maravillado??
¿Qué es el síndrome de Treacher Collins causado por?
Cuando el síndrome de Treacher Collins es causado por mutaciones en el gen POLR1C, la condición tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. La herencia autosómica recesiva significa que ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones.
¿Cuánto tiempo vive una persona con síndrome de Treacher Collins??
| Síndrome de Treacher Collins | |
|---|---|
| Diagnóstico diferencial | Síndrome de Nager, síndrome de Miller, microsomía hemifacial |
| Tratamiento | Cirugía reconstructiva, audífonos, logopedia |
| Pronóstico | Esperanza de vida generalmente normal |
| Frecuencia | 1 de cada 50.000 personas |
¿Se puede curar el síndrome de Treacher Collins??
No existe cura, pero la cirugía de cráneo y cara (craneofacial) puede mejorar el habla y reducir algunas de las anomalías craneofaciales más graves. El síndrome de Treacher Collins también se conoce como disostosis mandibulofacial o síndrome de Franceschetti.
¿Cómo comenzó el síndrome de Treacher Collins??
Causas del síndrome de Treacher Collins
Los genes se transmiten de generación en generación. Los genes ocurren en pares y todos tenemos miles de pares de genes diferentes. Se cree que el síndrome de Treacher Collins es causado por un cambio en el gen del cromosoma 5, que afecta el desarrollo facial..
¿Quién fue la primera persona en contraer el síndrome de Treacher Collins??
Thomson fue el primero en referirse a este síndrome en 1846. En 1900, el Dr. E Treacher Collins, un oftalmólogo británico, describió a dos niños que tenían pómulos muy pequeños y muescas en los párpados inferiores. Por lo tanto, la condición recibe su nombre de él..
¿Es el síndrome de Treacher Collins más común en hombres o mujeres??
El síndrome de Treacher Collins es una condición congénita poco común que ocurre en 1 de cada 10,000 bebés recién nacidos en una proporción de 1: 1 de hombres a mujeres.
¿Qué dificultades puede tener una persona con Treacher Collins??
Un niño con TCS puede tener apnea del sueño y / o pérdida auditiva conductiva; la pérdida de la función del oído puede requerir un recurso para proporcionar audífonos para niños. Algunas personas pueden verse gravemente afectadas y pueden desarrollar problemas respiratorios potencialmente mortales (apnea infantil).
¿Es común el síndrome de Treacher Collins??
¿Qué tan común es este síndrome? Treacher Collins afecta a aproximadamente 1 de cada 50.000 personas.
¿Es el síndrome de Treacher Collins una discapacidad??
El síndrome de Treacher Collins es la principal causa de disostosis mandibulofacial y se debe a mutaciones en el gen TCOF1. Por lo general, los pacientes con síndrome de Treacher Collins no presentan discapacidad intelectual.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Treacher Collins??
Los signos y síntomas varían mucho, desde casi imperceptibles hasta graves. La mayoría de las personas afectadas tienen huesos faciales poco desarrollados, en particular los pómulos, y una mandíbula y un mentón muy pequeños (micrognatia). Otras características pueden incluir paladar hendido, anomalías oculares y pérdida auditiva. .
¿Cómo se hereda TCS??
El TCS se hereda con un patrón autosómico dominante. Esto significa que heredar una mutación genética es suficiente para que un individuo se vea afectado y muestre signos de TCS. La mutación puede heredarse de un padre afectado o puede ocurrir de forma nueva (de novo) en un niño afectado.
¿Qué enfermedad tiene el chico maravillado??
- - Jacob Tremblay es irreconocible como Auggie Pullman en la nueva película "Wonder". Para interpretar al niño de 10 años con síndrome de Treacher Collins que es el corazón y el alma de la película, Tremblay, de 11 años, tuvo que soportar dos horas de maquillaje cada día de filmación..
