Síntomas del síndrome de Zellweger

Los signos y síntomas del síndrome de Zellweger suelen aparecer durante el período neonatal y pueden incluir tono muscular deficiente (hipotonía), mala alimentación, convulsiones, pérdida de audición, pérdida de visión, rasgos faciales distintivos y anomalías esqueléticas..

1. ¿Cuál es la causa del síndrome de Zellweger??
2. ¿Qué tan común es el síndrome de Zellweger??
3. ¿Qué sucede en el síndrome de Zellweger??
4. ¿Cómo se prueba el síndrome de Zellweger??
5. ¿Qué es el síndrome de William??
6. ¿Qué es el trastorno peroxisomal??
7. ¿Se puede diagnosticar Zellweger antes del nacimiento??
8. ¿A qué orgánulos afecta el síndrome de Zellweger??
9. ¿Cuándo se descubrió el síndrome de Zellweger??
10. ¿Qué sucede cuando los peroxisomas funcionan mal??
11. ¿Qué es la enfermedad de Refsum infantil??
12. Que es un peroxisoma?

¿Cuál es la causa del síndrome de Zellweger??

El síndrome de Zellweger pertenece a un grupo de cuatro enfermedades relacionadas llamadas trastornos de la biogénesis de peroxisomas (PBD). Las enfermedades son causadas por defectos en cualquiera de los 13 genes, denominados genes PEX, necesarios para la formación y función normales de los peroxisomas..

¿Qué tan común es el síndrome de Zellweger??

Se estima que la prevalencia al nacer del trastorno de la biogénesis del peroxisoma (PBD) es de alrededor de 1 / 50.000 en América del Norte y alrededor de 1 / 500.000 en Japón. La mayor incidencia de síndrome de Zellweger (ZS) se informó en la región de Saguenay-Lac St Jean de Quebec (alrededor de 1 / 12.000).

¿Qué sucede en el síndrome de Zellweger??

Las personas con síndrome de Zellweger, en el extremo severo del espectro, desarrollan signos y síntomas de la afección durante el período neonatal. Estos bebés experimentan un tono muscular débil (hipotonía), problemas de alimentación, pérdida de audición y visión y convulsiones..

¿Cómo se prueba el síndrome de Zellweger??

Las pruebas que miden o detectan sustancias específicas en muestras de sangre u orina pueden confirmar un diagnóstico de síndrome de Zellweger. Por ejemplo, la detección de niveles elevados de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA) en la sangre es la prueba de detección más utilizada..

¿Qué es el síndrome de William??

El síndrome de Williams, también conocido como síndrome de Williams-Beuren, es un trastorno genético poco común que se caracteriza por retrasos en el crecimiento antes y después del nacimiento (retraso del crecimiento prenatal y posnatal), baja estatura, un grado variable de deficiencia mental y rasgos faciales distintivos que típicamente se vuelven más pronunciado con la edad.

¿Qué es el trastorno peroxisomal??

Los trastornos peroxisomales son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que ocurren cuando faltan peroxisomas o no funcionan correctamente en el cuerpo. Los trastornos hereditarios ocurren cuando los padres transmiten los genes defectuosos que causan estos trastornos a sus hijos. Los peroxisomas son componentes diminutos dentro de las células..

¿Se puede diagnosticar Zellweger antes del nacimiento??

El síndrome de Zellweger es genéticamente heterogéneo y hasta la fecha se han encontrado siete genes PEX asociados a esta patología (PEX 1, 2, 5, 7, 10, 12 y 16) 7,8. El diagnóstico prenatal está disponible mediante la evaluación de la actividad de la beta-oxidación peroxisomal o mediante el análisis de mutaciones cuando se conoce la mutación9.

¿A qué orgánulos afecta el síndrome de Zellweger??

El síndrome de Zellweger es un trastorno metabólico hereditario poco común que afecta a los peroxisomas, orgánulos que se encuentran en casi todas las células del cuerpo. Los peroxisomas son responsables de muchos procesos celulares importantes, incluido el metabolismo energético, lo que significa que el síndrome de Zellweger puede afectar gravemente al cuerpo..

¿Cuándo se descubrió el síndrome de Zellweger??

El síndrome de Zellweger fue descrito en la literatura médica en 1964 por el Dr. Hans Zellweger. La adrenoleucodistrofia neonatal, la enfermedad de Refsum infantil y el síndrome de Heimler se describieron más adelante..

¿Qué sucede cuando los peroxisomas funcionan mal??

Varias fallas hereditarias raras de los peroxisomas pueden provocar la muerte. ... Descomposición Las enzimas de los peroxisomas degradan los ácidos grasos de cadena larga mediante el proceso de oxidación. Si se permite que se acumulen, estos ácidos grasos pueden dañar estructuras como la vaina de 'aislamiento' de mielina que rodea las fibras nerviosas del cerebro..

¿Qué es la enfermedad de Refsum infantil??

Definición. La enfermedad de Refsum infantil (EIR) es una afección médica dentro del espectro de Zellweger de trastornos de la biogénesis del perixisoma (PBD), trastornos genéticos hereditarios que dañan la sustancia blanca del cerebro y afectan los movimientos motores. Los PBD son parte de un grupo más grande de trastornos llamados leucodistrofias..

Que es un peroxisoma?

Los peroxisomas son pequeños orgánulos encerrados en una membrana (Figura 10.24) que contienen enzimas involucradas en una variedad de reacciones metabólicas, incluidos varios aspectos del metabolismo energético..