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El síndrome del cromosoma X frágil se ha estudiado ampliamente en todo el mundo, especialmente en los países occidentales. La prevalencia general con una mutación completa se estima en 1 / 4.000 hombres y 1 / 5000-1 / 8.000 mujeres (9). Dado que el SXF es un trastorno típico relacionado con el sexo, la prevalencia femenina es aproximadamente la mitad de la tasa masculina.
- ¿Qué porcentaje de la población tiene el síndrome de X frágil??
- ¿Cuál es la probabilidad de contraer el síndrome de X frágil??
- ¿Es el síndrome del cromosoma X frágil más común en una etnia??
- ¿Por qué el síndrome del cromosoma X frágil es más común en hombres que en mujeres??
¿Qué porcentaje de la población tiene el síndrome de X frágil??
Las estimaciones conservadoras informan que el síndrome de X frágil afecta aproximadamente a 1 de cada 2500-4000 hombres y 1 de cada 7000-8000 mujeres. Se ha estimado que la prevalencia de la condición de portadora femenina es tan alta como 1 en 130-250 habitantes; Se estima que la prevalencia del estado de portador masculino es de 1 en 250-800 habitantes..
¿Cuál es la probabilidad de contraer el síndrome de X frágil??
El X frágil afecta a 1 de cada 4000 hombres y 1 de cada 6000 mujeres de todas las razas y grupos étnicos (fuente CDC). Aproximadamente 1 de cada 259 mujeres son portadoras de X frágil y podrían transmitirlo a sus hijos. Aproximadamente 1 de cada 800 hombres porta X frágil; sus hijas también serán portadoras.
¿Es el síndrome del cromosoma X frágil más común en una etnia??
Afecta aproximadamente a 1 de cada 4.000 hombres y 1 de cada 8.000 mujeres y se presenta en todos los grupos raciales y étnicos. Casi todos los casos de síndrome de X frágil son causados por una alteración (mutación) en el gen FMR1 donde se expande un segmento de ADN, conocido como repetición del triplete CGG..
¿Por qué el síndrome del cromosoma X frágil es más común en hombres que en mujeres??
Los síntomas del síndrome de X frágil son más graves en los hombres que en las mujeres. Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas X, un gen FMR1 heredado dañado puede compensarse con un gen FMR1 heredado sano. A diferencia de las mujeres, los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo que una copia dañada heredada es su única copia.
