Frágil

10 síntomas del síndrome de X frágil

10 síntomas del síndrome de X frágil

Síndrome X frágil
SíntomasDiscapacidad intelectual, rostro alargado y estrecho, orejas grandes, dedos flexibles, testículos grandes
ComplicacionesCaracterísticas del autismo, convulsiones
Inicio habitualSe nota a los 2 años
DuraciónPara toda la vida

  1. ¿A que edad aparece el síndrome de X frágil??
  2. ¿Puedes tener X frágil leve??
  3. ¿Puedes tener Fragile X y no saberlo??
  4. ¿Cómo sé si mi hijo tiene síndrome de X frágil??

¿A que edad aparece el síndrome de X frágil??

Las pruebas prenatales no son muy comunes y muchos padres no saben que son portadores de la mutación. Por lo tanto, los padres generalmente comienzan a notar síntomas en sus hijos cuando son bebés o niños pequeños. La edad promedio en el momento del diagnóstico es de 36 meses para los niños y 42 meses para las niñas..

¿Puedes tener X frágil leve??

En algunos casos, sin embargo, las personas con una premutación tienen cantidades de FMRP más bajas de lo normal. Como resultado, pueden tener versiones leves de las características físicas que se ven en el síndrome de X frágil (como orejas prominentes) y pueden experimentar problemas emocionales como ansiedad o depresión..

¿Puedes tener Fragile X y no saberlo??

Los portadores de X frágil a menudo no muestran síntomas hasta más tarde en la vida. A los hombres mayores a menudo se les diagnostica erróneamente la enfermedad de Parkinson o la demencia, mientras que las mujeres pueden experimentar la menopausia a los 30 años. Es posible que la Sra. Zaia nunca pueda tener hijos debido a la mutación genética, que afecta a una de cada 150 mujeres australianas..

¿Cómo sé si mi hijo tiene el síndrome de X frágil??

REALIDAD: El FXS requiere un análisis de sangre especial que generalmente no se incluye en las pruebas genéticas que se realizan a una mujer embarazada o en las pruebas que se realizan inmediatamente después del nacimiento de un bebé. La única forma de diagnosticar el FXS es ​​con un análisis de sangre especial llamado "Prueba de ADN FMR1 para X frágil".

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