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- ¿Cómo se ve HHT??
- ¿Puede HHT saltarse una generación??
- ¿Cómo prueban HHT??
- ¿Es HHT una amenaza para la vida??
- ¿Cuáles son los síntomas de HHT??
- ¿Es HHT una enfermedad rara??
- ¿Qué tan común es la HHT??
- ¿Es HHT una enfermedad autoinmune??
- ¿Puedes tener HHT si tus padres no?
- ¿Es HHT una discapacidad??
- ¿Existe un análisis de sangre para HHT??
- ¿Puede la HHT causar coágulos de sangre??
¿Cómo se ve HHT??
Señales. Las hemorragias nasales son el signo más común de HHT, como resultado de pequeños vasos sanguíneos anormales dentro de la capa interna de la nariz. Los vasos sanguíneos anormales en la piel pueden aparecer en las manos, las yemas de los dedos, la cara, los labios, el revestimiento de la boca y la nariz como delicadas manchas rojas o violáceas que se aclaran brevemente al tocarlas..
¿Puede HHT saltarse una generación??
HHT es un trastorno genético de los vasos sanguíneos autosómico dominante (no se salta una generación) que causa sangrado en múltiples órganos del cuerpo.
¿Cómo prueban HHT??
Su médico puede diagnosticar HHT basándose en un examen físico, los resultados de las pruebas de imagen y los antecedentes familiares. Sin embargo, es posible que algunos síntomas aún no sean evidentes en niños o adultos jóvenes. Su médico también puede sugerirle que se someta a pruebas genéticas para HHT, que pueden confirmar un diagnóstico sospechoso..
¿Es HHT una amenaza para la vida??
La HHT puede ser fatal si la MAV se encuentra en el cerebro, los pulmones o el tracto gastrointestinal (estómago e intestinos) del paciente. Las MAV en el tracto gastrointestinal no causan dolor ni molestias..
¿Cuáles son los síntomas de HHT??
Los signos y síntomas de HHT incluyen:
- Hemorragias nasales, a veces a diario y, a menudo, comienzan en la niñez..
- Vasos rojos de encaje o pequeñas manchas rojas, particularmente en los labios, la cara, las yemas de los dedos, la lengua y las superficies internas de la boca.
- La anemia por deficiencia de hierro.
- Dificultad para respirar.
- Dolores de cabeza.
- Convulsiones.
¿Es HHT una enfermedad rara??
La HHT se considera un trastorno hemorrágico poco común y las telangiectasias de las mucosas que causan epistaxis recurrente son la condición sine qua non de este trastorno, y la gran mayoría de las personas afectadas desarrollan diversos grados de epistaxis en la edad adulta..
¿Qué tan común es la HHT??
Se estima que el trastorno ocurre en al menos 1 de cada 5.000 personas. Sin embargo, debido a que algunas personas afectadas desarrollan pocos síntomas y hallazgos obvios, el trastorno a menudo no se reconoce. Se sabe que la HHT está infradiagnosticada.
¿Es HHT una enfermedad autoinmune??
El síndrome de HHT se ha descrito en asociación con trastornos autoinmunes, como tiroiditis de Hashimoto, lupus eritematoso, vitiligo, síndrome antifosfolipídico y anemia perniciosa..
¿Puedes tener HHT si tus padres no?
Si. La HHT (telangiectasia hemorrágica hereditaria) es un trastorno genético autosómico dominante. Por lo general, hay uno de los padres que tiene el gen afectado (Aa) y otro que no (aa).
¿Es HHT una discapacidad??
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), o enfermedad de Rendu-Osler-Weber, es un trastorno hereditario predominantemente. Las emergencias no son infrecuentes y pueden ser letales, pero también es una enfermedad crónica y, a menudo, socialmente incapacitante..
¿Existe un análisis de sangre para HHT??
Las pruebas genéticas son un tipo de prueba de laboratorio que se usa para diagnosticar enfermedades hereditarias como la HHT. El ADN (material genético transportado en las células) se extrae de una pequeña muestra de sangre o saliva y se analiza para identificar un cambio (mutación) en uno de los genes HHT..
¿Puede la HHT causar coágulos de sangre??
Los pacientes con HHT tienen un mayor riesgo de hemorragia y trombosis. Las complicaciones hemorrágicas pueden surgir en cualquier lugar donde se encuentren telangiectasias y MAV.
