síntomas de galactosemia

Los síntomas de la galactosemia son:

• Convulsiones.
• Irritabilidad.
• Letargo.
• Mala alimentación: el bebé se niega a comer fórmula que contenga leche..
• Poco aumento de peso.
• Piel amarillenta y blanco de los ojos (ictericia)
• Vómitos.

1. ¿Qué es una galactosemia??
2. ¿Cuál es la esperanza de vida de alguien con galactosemia??
3. ¿Qué sucede si tiene galactosemia??
4. Qué alimentos deben evitarse con galactosemia?
5. ¿Puede desaparecer la galactosemia??
6. ¿Cómo se prueba la galactosemia??
7. ¿Cuál es la diferencia entre galactosemia e intolerancia a la lactosa??
8. ¿Se puede detectar la galactosemia prenatalmente??
9. ¿Por qué la galactosemia causa retraso mental??
10. ¿Puede amamantar un bebé con galactosemia??
11. ¿Cuáles son algunos efectos de la galactosemia no tratada??
12. ¿Se hereda la galactosemia??

¿Qué es una galactosemia??

La galactosemia es un trastorno que afecta la forma en que el cuerpo procesa un azúcar simple llamado galactosa. Muchos alimentos contienen una pequeña cantidad de galactosa. Es principalmente parte de un azúcar más grande llamado lactosa, que se encuentra en todos los productos lácteos y muchas fórmulas para bebés..

¿Cuál es la esperanza de vida de alguien con galactosemia??

Con una dieta restringida en galactosa, los pacientes tienen una esperanza de vida normal. Sin embargo, los pacientes aún pueden sufrir complicaciones a largo plazo como problemas de desarrollo mental, trastornos del habla, hipogonadismo hipergonadotrófico y disminución de la densidad mineral ósea (Bosch 2006).

¿Qué sucede si tiene galactosemia??

Algunos de los órganos que pueden verse afectados incluyen el cerebro, los ojos, el hígado y los riñones. Los bebés con galactosemia generalmente tienen diarrea y vómitos a los pocos días de beber leche o fórmula que contiene lactosa. Algunos de los otros efectos tempranos de la galactosemia no tratada incluyen: No aumentar de peso o crecer en longitud..

Qué alimentos deben evitarse con galactosemia?

Una persona con galactosemia debe evitar los alimentos que contengan leche y todos los productos lácteos, como:

• Leche de vaca.
• Manteca.
• Yogur.
• Queso.
• Helado.

¿Puede desaparecer la galactosemia??

No existe cura para la galactosemia ni medicamentos aprobados para reemplazar las enzimas. Aunque una dieta baja en galactosa puede prevenir o reducir el riesgo de algunas complicaciones, es posible que no las detenga todas..

¿Cómo se prueba la galactosemia??

Las pruebas genéticas para la galactosemia se pueden realizar en una muestra de líquido amniótico o CVS. Esta prueba evalúa la probabilidad de que el trastorno esté presente en un feto. Las pruebas genéticas se emplean después del nacimiento para determinar el tipo exacto de mutación del gen GALT en un bebé que tiene una deficiencia confirmada de la enzima GALT..

¿Cuál es la diferencia entre galactosemia e intolerancia a la lactosa??

Las personas con galactosemia generalmente no tienen problemas para digerir la lactosa o absorber la galactosa. Los problemas ocurren después de que la galactosa ingresa al torrente sanguíneo. Las personas intolerantes a la lactosa deben evitar grandes cantidades de lactosa en los alimentos, pero por lo general aún pueden digerir y metabolizar la galactosa..

¿Se puede detectar la galactosemia prenatalmente??

Las pruebas prenatales para la galactosemia se pueden realizar a las 15-16 semanas de embarazo. Se recomienda el asesoramiento genético para analizar los beneficios de las opciones de pruebas prenatales con más detalle. Los hermanos no afectados de un niño con galactosemia tienen 2/3 de posibilidades de ser portadores.

¿Por qué la galactosemia causa retraso mental??

El retraso mental que a veces se observa en los niños galactosemiantes puede ser causado por el alto nivel de galactosa, el bajo nivel de glucosa o ambos. Se ha estimado que la intolerancia hereditaria a la galactosa ocurre en aproximadamente uno de cada 18.000 bebés..

¿Puede amamantar un bebé con galactosemia??

No existe cura para la galactosemia clásica; en cambio, los niños son tratados con una dieta especial libre de galactosa en la que evitan toda la leche y los productos que contienen leche tanto como sea posible por el resto de sus vidas. Esto incluye: leche materna.

¿Cuáles son algunos efectos de la galactosemia no tratada??

La galactosemia no tratada puede causar una muerte rápida e inesperada debido a una infección que invade la sangre. Los bebés con galactosemia no tratada también pueden desarrollar daño cerebral, enfermedad hepática y cataratas. Cada niño con galactosemia es diferente, por lo que el resultado no será el mismo para todos los niños..

¿Se hereda la galactosemia??

La galactosemia se hereda como una condición genética autosómica recesiva. La galactosemia clásica y la galactosemia clínica variante pueden resultar en problemas de salud potencialmente mortales a menos que el tratamiento se inicie poco después del nacimiento..