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El síndrome de Maffucci es un trastorno que afecta principalmente a los huesos y la piel. Se caracteriza por múltiples encondromas (agrandamiento benigno del cartílago), deformidades óseas y hemangiomas (marañas de vasos sanguíneos anormales). Los crecimientos anormales asociados con el síndrome de Maffucci pueden volverse cancerosos (malignos).
- ¿Qué es el síndrome de Ollier y Maffucci??
- ¿Qué causa el síndrome de Maffucci??
- ¿Es dolorosa la enfermedad de Ollier??
- ¿Qué tan rara es la enfermedad de Ollier??
- ¿Puede desaparecer el encondroma??
- ¿Qué es el síndrome de Proteus??
- ¿Qué es el encondroma??
- ¿El encondroma es hereditario??
- ¿Crecen los encondromas??
- ¿Se pueden ver los tumores óseos en la radiografía??
- ¿Se deben extirpar los tumores benignos??
- ¿Son dolorosos los tumores óseos benignos??
¿Qué es el síndrome de Ollier y Maffucci??
La enfermedad de Ollier (encondromatosis) y el síndrome de Maffucci son enfermedades raras, clásicamente no familiares, que se caracterizan por múltiples tumores cartilaginosos intramedulares (centrales). En el síndrome de Maffucci, los tumores también se presentan como hemangiomas de tejidos blandos, que están ausentes en la enfermedad de Ollier..
¿Qué causa el síndrome de Maffucci??
En la mayoría de las personas con síndrome de Maffucci, el trastorno es causado por mutaciones en el gen IDH1 o IDH2. Estos genes proporcionan instrucciones para producir enzimas llamadas isocitrato deshidrogenasa 1 e isocitrato deshidrogenasa 2, respectivamente..
¿Es dolorosa la enfermedad de Ollier??
Tratamiento de la enfermedad de Ollier
En la mayoría de los casos, los encondromas no son dolorosos ni cancerosos y no requieren tratamiento. Si se vuelven malignos, causan una deformidad o debilitan el hueso lo suficiente como para causar una fractura, se puede realizar una cirugía para extirparlos..
¿Qué tan rara es la enfermedad de Ollier??
Poblaciones afectadas
La prevalencia estimada de la enfermedad es de 1 / 100.000. La enfermedad de Ollier es un trastorno muy raro que afecta a hombres y mujeres en igual número. Los síntomas se observan con mayor frecuencia en niños, pero pueden ocurrir en adolescentes y adultos..
¿Puede desaparecer el encondroma??
Los encondromas rara vez causan dolor u otros síntomas, por lo que la mayoría permanece sin diagnosticar hasta que se toman radiografías para una lesión o afección no relacionada. En la mayoría de los casos, los encondromas no requieren tratamiento. Sin embargo, en casos raros, múltiples tumores pueden debilitar el hueso y provocar su fractura..
¿Qué es el síndrome de Proteus??
El síndrome de Proteus es un trastorno poco común caracterizado por el crecimiento excesivo de varios tejidos del cuerpo. La causa del trastorno es una variante en mosaico de un gen llamado AKT1. El crecimiento excesivo asimétrico y desproporcionado ocurre en un patrón de mosaico (es decir, un patrón "irregular" aleatorio de áreas afectadas y no afectadas).
¿Qué es el encondroma??
Un encondroma es un tipo de tumor óseo no canceroso que comienza en el cartílago. El cartílago es el tejido conectivo cartilaginoso a partir del cual se desarrollan la mayoría de los huesos. El cartílago juega un papel importante en el proceso de crecimiento. Hay muchos tipos diferentes de cartílago en el cuerpo..
¿El encondroma es hereditario??
La encondromatosis es un trastorno poco común que no es hereditario en el que el paciente padece múltiples tumores cartilaginosos intraóseos o encondromas..
¿Crecen los encondromas??
En general, después de la madurez esquelética, los encondromas no crecen y rara vez causan dolor. El festoneado endóseo puede ocurrir con encondromas.
¿Se pueden ver los tumores óseos en la radiografía??
La mayoría de los cánceres de huesos aparecen en las radiografías de los huesos. El hueso en el sitio del cáncer puede verse "irregular" en lugar de sólido. El cáncer también puede aparecer como un agujero en el hueso. A veces, los médicos pueden ver un tumor alrededor del defecto en el hueso que podría extenderse a los tejidos cercanos (como el músculo o la grasa)..
¿Deben extirparse los tumores benignos??
En muchos casos, los tumores benignos no necesitan tratamiento. Los médicos pueden simplemente usar la "espera vigilante" para asegurarse de que no causen problemas. Pero es posible que se necesite tratamiento si los síntomas son un problema. La cirugía es un tipo de tratamiento común para los tumores benignos..
¿Son dolorosos los tumores óseos benignos??
Los tumores benignos pueden ser indoloros, pero a menudo causan dolor en los huesos. El dolor puede ser intenso. El dolor puede ocurrir en reposo o por la noche y tiende a empeorar progresivamente. (Véase también Introducción a los tumores óseos).
