Distrofia miotónica

La distrofia miotónica es un tipo de distrofia muscular, un grupo de trastornos genéticos a largo plazo que deterioran la función muscular. Los síntomas incluyen un empeoramiento gradual de la pérdida de masa muscular y la debilidad. Los músculos a menudo se contraen y no pueden relajarse..

1. ¿Cuál es la esperanza de vida de alguien con distrofia miotónica??
2. ¿Qué causa la distrofia miotónica??
3. ¿Es la distrofia miotónica una amenaza para la vida??
4. ¿Cuál es la diferencia entre la distrofia miotónica tipo 1 y tipo 2??
5. ¿Empeora la distrofia miotónica??
6. ¿Afecta la distrofia miotónica al cerebro??
7. ¿Es dolorosa la distrofia miotónica??
8. ¿A qué parte del cuerpo afecta la distrofia miotónica??
9. ¿Es la distrofia miotónica una discapacidad??
10. ¿El ejercicio ayuda a la distrofia miotónica??
11. ¿Cómo se siente la miotonía??
12. ¿Cómo afecta la distrofia miotónica a los ojos??

¿Cuál es la esperanza de vida de alguien con distrofia miotónica??

Encontramos una mediana de supervivencia de 59 a 60 años para la distrofia miotónica de tipo adulto. Reardon y col. (1993) encontraron una mediana de supervivencia de 35 años para el tipo congénito.

¿Qué causa la distrofia miotónica??

La distrofia miotónica tipo 1 es causada por una mutación en el gen DMPK. La distrofia miotónica tipo 2 es causada por una mutación en el gen CNBP. Las mutaciones en cada uno de estos genes involucran un segmento corto de ADN que se repite anormalmente muchas veces. Esta repetición anormal forma una región inestable del gen..

¿Es la distrofia miotónica una amenaza para la vida??

Obtener un pronóstico

A menudo, el trastorno es leve y solo se observan cataratas o debilidad muscular leve en la edad avanzada. En el extremo opuesto del espectro, las complicaciones neuromusculares, cardíacas y pulmonares potencialmente mortales pueden ocurrir en los casos más graves cuando los niños nacen con la forma congénita del trastorno..

¿Cuál es la diferencia entre la distrofia miotónica tipo 1 y tipo 2??

La distrofia miotónica tipo 1 es causada por mutaciones en el gen DMPK, mientras que la tipo 2 resulta de mutaciones en el gen CNBP. La proteína producida a partir del gen DMPK probablemente juega un papel en la comunicación dentro de las células..

¿Empeora la distrofia miotónica??

La distrofia miotónica es una enfermedad progresiva, lo que significa que los síntomas empeoran a medida que la persona envejece. Aunque la evidencia es limitada, la esperanza de vida parece reducirse para las personas con distrofia miotónica tipo 1 (DM1). Las causas más comunes de muerte en personas con DM1 son los síntomas respiratorios y cardíacos (corazón)..

¿La distrofia miotónica afecta el cerebro??

Ahora se acepta que la distrofia miotónica puede afectar directamente al cerebro. Hay cambios bien descritos en la estructura que son visibles en los escaneos..

¿Es dolorosa la distrofia miotónica??

La miotonía puede ser incómoda e incluso causar dolor, aunque las personas con DM1 y DM2 también pueden tener dolor muscular que no está relacionado con la miotonía..

¿A qué parte del cuerpo afecta la distrofia miotónica??

La distrofia muscular miotónica es un trastorno multisistémico común que afecta los músculos esqueléticos (los músculos que mueven las extremidades y el tronco), así como los músculos lisos (los músculos que controlan el sistema digestivo) y los músculos cardíacos del corazón..

¿Es la distrofia miotónica una discapacidad??

El nombre oficial del Libro Azul es Evaluación de Discapacidad del Seguro Social. La SSA no incluye la distrofia miotónica en la lista de enfermedades crónicas o deficiencias que se proporciona en su Libro Azul..

¿El ejercicio ayuda a la distrofia miotónica??

Los estudios demuestran que el ejercicio moderado es seguro y puede ser eficaz para las personas con distrofia miotónica. 1-4 Aunque el ejercicio no cura la distrofia miotónica, puede ayudar a optimizar la función y mantener la fuerza.

¿Cómo se siente la miotonía??

El síntoma principal de la miotonía congénita es la rigidez de los músculos. Cuando intenta moverse después de estar inactivo, sus músculos se contraen y se ponen rígidos. Es más probable que los músculos de las piernas se vean afectados, pero los músculos de la cara, las manos y otras partes del cuerpo también pueden ponerse rígidos. Algunas personas solo tienen una rigidez leve.

¿Cómo afecta la distrofia miotónica a los ojos??

El ojo se ve muy afectado por la distrofia miotónica y los síntomas pueden incluir: párpados caídos, debilidad en los músculos del ojo, ojos llorosos, presión ocular baja y daño en la retina en la parte posterior del ojo..