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Los síndromes de sobrecrecimiento son un grupo heterogéneo de trastornos raros que se caracterizan por un crecimiento excesivo generalizado o segmentario comúnmente asociado con características adicionales, como visceromegalia, macrocefalia y una amplia gama de síntomas diversos..
- ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Sotos??
- ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann??
- ¿Qué es el síndrome de Tatton Brown Rahman??
- ¿Qué es el síndrome de hemihipertrofia??
- ¿Cómo se prueba el síndrome de Sotos??
- ¿Qué es el síndrome de Robinow??
- ¿Cómo se realiza la prueba del síndrome de Beckwith-Wiedemann??
- ¿Qué es el síndrome de Beckman Wiedemann??
- ¿El síndrome de Beckwith-Wiedemann desaparece??
- ¿Qué causa el síndrome de Soto??
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Sotos??
El síndrome de Sotos es un trastorno caracterizado por una apariencia facial distintiva, crecimiento excesivo en la infancia y discapacidades de aprendizaje o retraso en el desarrollo de las habilidades mentales y de movimiento. Los rasgos faciales característicos incluyen una cara alargada y estrecha; una frente alta; mejillas sonrojadas (enrojecidas); y una barbilla pequeña y puntiaguda.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann??
Los signos y síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann incluyen:
- Tamaño grande para un recién nacido.
- Marca de nacimiento roja en la frente o los párpados (nevus flammeus)
- Pliegues en los lóbulos de las orejas.
- Lengua grande (macroglosia)
- Baja azúcar en la sangre.
- Defecto de la pared abdominal (hernia umbilical u onfalocele)
- Ampliación de algunos órganos..
¿Qué es el síndrome de Tatton Brown Rahman??
El síndrome de Tatton-Brown-Rahman es un síndrome de anomalía congénita que se manifiesta con crecimiento excesivo, macrocefalia y rasgos faciales característicos. Esta enfermedad autosómica dominante es causada por una mutación de la línea germinal en DNMT3A.
¿Qué es el síndrome de hemihipertrofia??
La hemihipertrofia es un trastorno genético caracterizado por el crecimiento excesivo de un lado del cuerpo en comparación con el otro. El crecimiento excesivo puede afectar solo a una parte del cuerpo, como las piernas.
¿Cómo se prueba el síndrome de Sotos??
Una prueba genética es parte del proceso de diagnóstico del síndrome de Sotos. La prueba buscará una mutación en el gen NSD1. Es común que los niños con síndrome de Sotos reciban un diagnóstico de trastorno del espectro autista. Su médico puede recomendarle terapias conductuales y de otro tipo que pueden ayudar.
¿Qué es el síndrome de Robinow??
El síndrome de Robinow autosómico recesivo es más grave y se caracteriza por el acortamiento de los huesos largos de los brazos y las piernas; dedos de manos y pies cortos; huesos espinales en forma de cuña que conducen a una curvatura anormal de la columna (cifoescoliosis); costillas fusionadas o faltantes; baja estatura; y rasgos faciales distintivos que son ...
¿Cómo se hace la prueba del síndrome de Beckwith-Wiedemann??
Diagnóstico y pruebas genéticas
Un diagnóstico clínico a menudo se puede confirmar mediante pruebas genéticas, que a menudo pueden explicar la causa del síndrome de Beckwith-Wiedemann o la hemihipertrofia aislada..
¿Qué es el síndrome de Beckman Wiedemann??
El síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) es el trastorno de sobrecrecimiento y predisposición al cáncer más común. El BWS es causado por cambios en el cromosoma 11p15. 5 y se caracteriza por un amplio espectro de síntomas y hallazgos físicos que varían en rango y severidad de persona a persona..
¿El síndrome de Beckwith-Wiedemann desaparece??
Los tumores se desarrollan en aproximadamente el 10 por ciento de las personas con esta afección y casi siempre aparecen en la infancia. La mayoría de los niños y adultos con síndrome de Beckwith-Wiedemann no tienen problemas médicos graves asociados con la afección. Su esperanza de vida suele ser normal..
¿Qué causa el síndrome de Soto??
El síndrome de Sotos es causado por mutaciones (anomalías) en el gen NSD1 (proteína 1 del dominio SET de unión al receptor nuclear). Se han identificado mutaciones en este gen en aproximadamente el 90% de los pacientes afectados (síndrome de Sotos 1).
