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El síndrome de Sotos es un trastorno genético, descrito en 1964, caracterizado por un crecimiento excesivo antes y después del nacimiento, una cabeza grande y alargada (dolicocefálica), una configuración facial distintiva y un trastorno neurológico no progresivo con discapacidad intelectual..
- ¿Es el síndrome de Sotos una discapacidad??
- ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Sotos??
- ¿Se puede detectar el síndrome de Sotos antes del nacimiento??
- Cuando fue descubierto Sotos?
- ¿Cómo se hereda el síndrome de Sotos??
- ¿Qué es el síndrome de Proteus??
- ¿Qué es el síndrome de cefalopolisindactilia de Greig??
- ¿Qué causa el síndrome de Russell Silver??
- ¿Qué es el síndrome de Beckwith Wiedemann??
¿Es el síndrome de Sotos una discapacidad??
Las personas con síndrome de Sotos a menudo tienen discapacidad intelectual y la mayoría también tiene problemas de comportamiento..
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Sotos??
Una prueba genética es parte del proceso de diagnóstico del síndrome de Sotos. La prueba buscará una mutación en el gen NSD1. Es común que los niños con síndrome de Sotos reciban un diagnóstico de trastorno del espectro autista. Su médico puede recomendarle terapias conductuales y de otro tipo que pueden ayudar.
¿Se puede detectar el síndrome de Sotos antes del nacimiento??
Actualmente se encuentran disponibles microarrays prenatales que pueden diagnosticar microdeleciones en las siguientes regiones genómicas; Sotos (5q35), Beckwith Wiedemann (11p15) y 22q13. Un estudio de microarrays prenatal puede ser útil si hay evidencia de crecimiento excesivo con otras anomalías.
Cuando fue descubierto Sotos?
El síndrome de Sotos es una condición de sobrecrecimiento infantil, descrita por primera vez en 1964 por Sotos et al [1], aunque el primer paciente descrito puede haber sido informado en 1931 [2].
¿Cómo se hereda el síndrome de Sotos??
Herencia. El síndrome de Sotos se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que tener una mutación en solo una de las 2 copias del gen responsable (el gen NSD1) es suficiente para causar signos y síntomas de la afección. El 95% de las personas con síndrome de Sotos no heredan la afección de sus padres..
¿Qué es el síndrome de Proteus??
El síndrome de Proteus es un trastorno poco común caracterizado por el crecimiento excesivo de varios tejidos del cuerpo. La causa del trastorno es una variante en mosaico de un gen llamado AKT1. El crecimiento excesivo asimétrico y desproporcionado ocurre en un patrón de mosaico (es decir, un patrón "irregular" aleatorio de áreas afectadas y no afectadas).
¿Qué es el síndrome de cefalopolisindactilia de Greig??
El síndrome de cefalopolisindactilia de Greig (GCPS) es un trastorno genético poco común que se caracteriza por anomalías físicas que afectan los dedos de las manos y los pies (dedos) y la cabeza y el área facial (craneofacial)..
¿Qué causa el síndrome de Russell Silver??
Los investigadores sospechan que del 30 al 50 por ciento de todos los casos de síndrome de Russell-Silver son el resultado de cambios en un proceso llamado metilación en el brazo corto (p) del cromosoma 11 en la posición 15 (11p15). La metilación es una reacción química que une moléculas pequeñas llamadas grupos metilo a ciertos segmentos de ADN..
¿Qué es el síndrome de Beckwith Wiedemann??
El síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) es el trastorno de sobrecrecimiento y predisposición al cáncer más común. El BWS es causado por cambios en el cromosoma 11p15. 5 y se caracteriza por un amplio espectro de síntomas y hallazgos físicos que varían en rango y severidad de persona a persona..
