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El síndrome de Williams, también conocido como síndrome de Williams-Beuren, es un trastorno genético poco común que se caracteriza por retrasos en el crecimiento antes y después del nacimiento (retraso del crecimiento prenatal y posnatal), baja estatura, un grado variable de deficiencia mental y rasgos faciales distintivos que típicamente se vuelven más pronunciado con la edad.
- ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Williams??
- ¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Williams??
- ¿Qué es el síndrome de Williams causado por?
- ¿Cómo sé si mi hijo tiene síndrome de Williams??
- ¿A que edad se diagnostica el síndrome de Williams??
- ¿Es el síndrome de Williams similar al síndrome de Down??
- ¿El síndrome de Williams te hace amigable??
- ¿Se puede tratar el síndrome de Williams??
- ¿Qué genes faltan en el síndrome de Williams??
- ¿Qué es una cara de elfo??
- ¿Es el síndrome de Williams una forma de autismo??
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Williams??
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Williams??
- rasgos faciales específicos como boca ancha, nariz pequeña hacia arriba, dientes muy espaciados y labios carnosos.
- cólicos o problemas de alimentación.
- trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- trastornos del aprendizaje.
- curva hacia adentro del dedo meñique.
- fobias específicas.
- baja estatura.
- retrasos en el habla.
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Williams??
Algunas personas con síndrome de Williams pueden tener una esperanza de vida reducida debido a complicaciones de la enfermedad (como afectación cardiovascular). No existen estudios específicos sobre la esperanza de vida, aunque se ha informado que las personas viven hasta los 60 años..
¿Qué es el síndrome de Williams causado por?
El síndrome de Williams es causado por la eliminación de material genético de una región específica del cromosoma 7. La región eliminada incluye de 26 a 28 genes, y los investigadores creen que la pérdida de varios de estos genes probablemente contribuya a los rasgos característicos de este trastorno..
¿Cómo sé si mi hijo tiene síndrome de Williams??
El síndrome de Williams generalmente se diagnostica antes de que el niño tenga 4 años. Su médico le hará un examen y le preguntará acerca de su historial médico familiar. Luego, el médico buscará rasgos faciales como nariz hacia arriba, frente ancha y dientes pequeños. Un electrocardiograma (EKG) o una ecografía pueden detectar problemas cardíacos..
¿A que edad se diagnostica el síndrome de Williams??
Este trastorno generalmente se observa antes de que el niño cumpla los 4 años. En algunos casos, es posible que no se diagnostique hasta que el niño comience la escuela..
¿Es el síndrome de Williams similar al síndrome de Down??
El síndrome de Williams y el síndrome de Down son trastornos cromosómicos que afectan a las personas desde el nacimiento. Sin embargo, el síndrome de Williams es causado por un cromosoma faltante, mientras que el síndrome de Down es causado por un cromosoma extra..
¿El síndrome de Williams te hace amigable??
El síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo neurológico caracterizado por hiperesociabilidad y anomalías neurocognitivas únicas. Una de las características del síndrome de Williams es un aumento inadecuado del comportamiento social. Las personas con el síndrome pueden ser demasiado amigables, incluso con extraños.
¿Se puede tratar el síndrome de Williams??
No existe una cura específica para el síndrome de Williams, por lo que la atención se centra en tratar síntomas específicos o problemas cardiovasculares. Los niños con síndrome de Williams que tienen un defecto cardíaco pueden necesitar un cateterismo cardíaco o una cirugía para reparar el problema, que incluyen: dilatación o colocación de un stent en los vasos sanguíneos.
¿Qué genes faltan en el síndrome de Williams??
El síndrome de Williams es causado por una parte faltante (deleción) de material genético de una región específica del cromosoma 7. La región eliminada incluye más de 25 genes. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 y LIMK1 se encuentran entre los genes que generalmente se eliminan en personas con síndrome de Williams.
¿Qué es una cara de elfo??
La facies élfica es una forma de facies en la que el paciente presenta características faciales que tienen algunas similitudes con las que tradicionalmente se asocian con los elfos. Se caracteriza por una frente prominente, ojos muy separados, nariz hacia arriba, mandíbula poco desarrollada, hipoplasia dental y labios patulosos..
¿Es el síndrome de Williams una forma de autismo??
El autismo y el síndrome de Williams son trastornos del neurodesarrollo de base genética que presentan fenotipos sociales sorprendentemente diferentes. El autismo implica deficiencias fundamentales en la reciprocidad social y la comunicación, mientras que las personas con síndrome de Williams son muy sociables y atractivas..
