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El TCS ocurre en aproximadamente una de cada 50.000 personas. El síndrome lleva el nombre de Edward Treacher Collins, un cirujano y oftalmólogo inglés, quien describió sus rasgos esenciales en 1900..
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| Síndrome de Treacher Collins | |
|---|---|
| Pronóstico | Esperanza de vida generalmente normal |
| Frecuencia | 1 de cada 50.000 personas |
- ¿Cuánto tiempo vive con el síndrome de Treacher Collins??
- ¿El síndrome de Treacher Collins pone en peligro la vida??
- ¿Se puede prevenir el síndrome de Treacher Collins??
- ¿Se puede detectar el síndrome de Treacher Collins antes del nacimiento??
- ¿Quién fue la primera persona en contraer el síndrome de Treacher Collins??
- ¿Es común el síndrome de Treacher Collins??
- ¿Es el síndrome de Treacher Collins una discapacidad??
- ¿Es el síndrome de Treacher Collins más común en hombres o mujeres??
- ¿Cómo se produce el síndrome de Treacher Collins??
- ¿Cómo se hereda TCS??
- ¿Qué enfermedad tiene el chico maravilla??
- ¿El síndrome de Treacher Collins es contagioso??
¿Cuánto tiempo vive con el síndrome de Treacher Collins??
Pronóstico. Por lo general, las personas con síndrome de Treacher Collins crecen hasta convertirse en adultos funcionales con inteligencia normal. Con un manejo adecuado, la esperanza de vida es aproximadamente la misma que en la población general.
¿El síndrome de Treacher Collins pone en peligro la vida??
En casos graves, el subdesarrollo de los huesos faciales puede restringir las vías respiratorias de un bebé afectado, causando problemas respiratorios potencialmente mortales..
¿Se puede prevenir el síndrome de Treacher Collins??
El síndrome de Treacher Collins se hereda o es causado por un nuevo cambio en un gen en el momento de la concepción. No existe cura, pero la cirugía del cráneo y la cara (craneofacial) puede mejorar el habla y reducir algunas de las anomalías craneofaciales más graves..
¿Se puede detectar el síndrome de Treacher Collins antes del nacimiento??
En raras ocasiones, el síndrome de Treacher Collins se diagnostica antes de que nazca un bebé si se observan rasgos faciales anormales durante una ecografía..
¿Quién fue la primera persona en contraer el síndrome de Treacher Collins??
Thomson fue el primero en referirse a este síndrome en 1846. En 1900, el Dr. E Treacher Collins, un oftalmólogo británico, describió a dos niños que tenían pómulos muy pequeños y muescas en los párpados inferiores. Por lo tanto, la condición recibe su nombre de él..
¿Es común el síndrome de Treacher Collins??
¿Qué tan común es este síndrome? Treacher Collins afecta a aproximadamente 1 de cada 50.000 personas.
¿Es el síndrome de Treacher Collins una discapacidad??
El síndrome de Treacher Collins es la principal causa de disostosis mandibulofacial y se debe a mutaciones en el gen TCOF1. Por lo general, los pacientes con síndrome de Treacher Collins no presentan discapacidad intelectual.
¿Es el síndrome de Treacher Collins más común en hombres o mujeres??
El síndrome de Treacher Collins es una condición congénita poco común que ocurre en 1 de cada 10,000 bebés recién nacidos en una proporción de 1: 1 de hombres a mujeres.
¿Cómo se produce el síndrome de Treacher Collins??
¿Qué causa el síndrome de Treacher-Collins? El síndrome de Treacher-Collins es una condición genética, causada por una mutación (cambio) en un gen específico. La investigación ha identificado tres genes afectados: TCOF1, que es el gen mutado más común, así como los genes POLR1C y POLR1D..
¿Cómo se hereda TCS??
El TCS se hereda con un patrón autosómico dominante. Esto significa que heredar una mutación genética es suficiente para que un individuo se vea afectado y muestre signos de TCS. La mutación puede heredarse de un padre afectado o puede ocurrir de forma nueva (de novo) en un niño afectado.
¿Qué enfermedad tiene el chico maravilla??
Auggie es el niño ficticio de la novela infantil "Wonder", que narra su dramático y emotivo primer año en Beecher Prep. Anteriormente fue educado en casa mientras se sometía a múltiples cirugías por una rara afección facial llamada síndrome de Treacher Collins, complicada por otro síndrome..
¿El síndrome de Treacher Collins es contagioso??
La afección se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria). Sin embargo, la mayoría de las veces, no hay otro miembro de la familia afectado. Esta condición puede variar en severidad de una generación a otra y de una persona a otra..
