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La transcripción de los ARN ribosomales (ARNr) por las ARN polimerasas (Pol) I y III, se considera un paso limitante de la velocidad de la biogénesis del ribosoma y las mutaciones en los genes que codifican las subunidades de ARN Pol I y III, POLR1C y POLR1D causan el síndrome de Treacher Collins, una Trastorno craneofacial congénito raro.
- ¿Qué orgánulo se ve afectado por el síndrome de Treacher Collins??
- ¿A qué cromosoma afecta el síndrome de Treacher Collins??
- ¿Qué es el síndrome de Treacher Collins??
- ¿Cómo se produce el síndrome de Treacher Collins??
- ¿Te duele Treacher Collins??
- ¿Quién fue la primera persona en contraer el síndrome de Treacher Collins??
- ¿Cómo comenzó el síndrome de Treacher Collins??
- ¿Cuánto tiempo vive una persona con síndrome de Treacher Collins??
- ¿Es el síndrome de Treacher Collins más común en hombres o mujeres??
- ¿Cuáles son los 5 hechos sobre Treacher??
- ¿Qué dificultades puede tener una persona con Treacher Collins??
- ¿Qué enfermedad tiene el chico maravilla??
¿Qué orgánulo se ve afectado por el síndrome de Treacher Collins??
El síndrome de Treacher-Collins es causado por mutaciones en genes que codifican proteínas necesarias para el ensamblaje y función de las polimerasas. Estas proteínas, conocidas como TCOF1, POLR1C y POLR1D, son responsables de la transcripción de genes que forman los orgánulos celulares llamados ribosomas..
¿A qué cromosoma afecta el síndrome de Treacher Collins??
Causa del síndrome de Treacher Collins
Un cambio en el gen TCOF1 causa hasta el 93 por ciento de los casos de síndrome de Treacher Collins. Este gen, ubicado en el cromosoma 5, es responsable del desarrollo facial..
¿Qué es el síndrome de Treacher Collins??
El síndrome de Treacher Collins es una afección que afecta el desarrollo de los huesos y otros tejidos de la cara. Los signos y síntomas de este trastorno varían mucho, desde casi imperceptibles hasta graves..
¿Cómo se produce el síndrome de Treacher Collins??
¿Qué causa el síndrome de Treacher-Collins? El síndrome de Treacher-Collins es una condición genética, causada por una mutación (cambio) en un gen específico. La investigación ha identificado tres genes afectados: TCOF1, que es el gen mutado más común, así como los genes POLR1C y POLR1D..
¿Te duele Treacher Collins??
Los síntomas del síndrome de Treacher Collins pueden ser leves o graves. Suele afectar a los pómulos, la mandíbula, los ojos y los oídos. Su hijo puede verse diferente y puede tener problemas para respirar, masticar, ver, oír o hablar..
¿Quién fue la primera persona en contraer el síndrome de Treacher Collins??
Thomson fue el primero en referirse a este síndrome en 1846. En 1900, el Dr. E Treacher Collins, un oftalmólogo británico, describió a dos niños que tenían pómulos muy pequeños y muescas en los párpados inferiores. Por lo tanto, la condición recibe su nombre de él..
¿Cómo comenzó el síndrome de Treacher Collins??
Causas del síndrome de Treacher Collins
Los genes se transmiten de generación en generación. Los genes ocurren en pares y todos tenemos miles de pares de genes diferentes. Se cree que el síndrome de Treacher Collins es causado por un cambio en el gen del cromosoma 5, que afecta el desarrollo facial..
¿Cuánto tiempo vive una persona con síndrome de Treacher Collins??
| Síndrome de Treacher Collins | |
|---|---|
| Diagnóstico diferencial | Síndrome de Nager, síndrome de Miller, microsomía hemifacial |
| Tratamiento | Cirugía reconstructiva, audífonos, logopedia |
| Pronóstico | Esperanza de vida generalmente normal |
| Frecuencia | 1 de cada 50.000 personas |
¿Es el síndrome de Treacher Collins más común en hombres o mujeres??
El síndrome de Treacher Collins es una condición congénita poco común que ocurre en 1 de cada 10,000 bebés recién nacidos en una proporción de 1: 1 de hombres a mujeres.
¿Cuáles son los 5 hechos sobre Treacher??
Definición y hechos del síndrome de Treacher Collins *
- Ojos que se inclinan hacia abajo lejos de la nariz..
- Muy pocas pestañas y una muesca en los párpados inferiores (ojo coloboma)
- Orejas ausentes o inusualmente formadas.
- Algunas personas pueden tener pérdida auditiva.
- Una pequeña mandíbula.
¿Qué dificultades puede tener una persona con Treacher Collins??
Un niño con TCS puede tener apnea del sueño y / o pérdida auditiva conductiva; la pérdida de la función del oído puede requerir un recurso para proporcionar audífonos para niños. Algunas personas pueden verse gravemente afectadas y pueden desarrollar problemas respiratorios potencialmente mortales (apnea infantil).
¿Qué enfermedad tiene el chico maravilla??
Auggie es el niño ficticio de la novela infantil "Wonder", que narra su dramático y emotivo primer año en Beecher Prep. Anteriormente fue educado en casa mientras se sometía a múltiples cirugías por una rara afección facial llamada síndrome de Treacher Collins, complicada por otro síndrome..
